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Medizin (Subject) / Genitalsystem (Lesson)

Genitalsystem

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  • Die Anzahl und den Aufbau der menschlichen Chromosomen wiedergeben Anzahl: 46, 44 Autosomen, 2 Gonosomen (weibl.: XX, männl.: XY) je ein mütterlicher und ein väterlicher Chromosomensatz: diploid, homologe Ein- Chromatid Chromosomenpaare (nicht Schwesterchromatid- 2 identische Chromatide, mit ZEntromer verbunden) Chromatin: sichtbares Euchromatin: hohe Aktivität der Zelle (vermehrte Transkription), heller Bereich, Chromatin zugänglich, nicht kondensiert (vs. Heterochromatin, im Kern, dunkler) Typischer Aufbau: 1 Chromosom besteht aus 2 Chromatiden, verbunden über Zentromer, dieses unterteil die Chromatiden in einen langen und einen kurzen Arm Ein Chromatid besteht hauptsächlich aus der DNA Doppelhelix und den Histonen Telomer: nicht- kodierende, einzelsträngige Enden eines Chromatid
  • Art und Bedeutung repetitiver DNA Elemente wiederzugeben nicht nur "junk" DNA Tandem- repeats, variable Squenzwiederholungen: mehrere aufeinander folgende identische Elemente an einer Stelle im Genom Mikrosatelliten (short tandem repeats, STRs) Minisatelliten (varible numer tandem repeats, VNTRs) Satelliten- DNA:60-2ßß Nukleotiden, Zuständig für Bildung wichtiger chromosomaler Strukture, Zentromere auch noch:  Transposons DNA Abschnitte, bestimmter Länge, kann seine Position im Genom verändern (40% der DNA), DNA Transposons, Klasse II  mobile Zwischenstufen können von RNA oder DNA gebildet werden; können mit oder ohne LTR Elemente flankiert vorkommen Retroposons (Long interspersed element-1: LINE-L1, keine flankierende Wiederholungssequenzen LTR, zudem anderer Transpositionsmechanismus al sbei Retrotransposons Überbleibsel von Retro- Viren oder andersherum? RNA (Retroelemente), Klasse I Retroelemente besitzen entweder long terminal repeats (LTR) oder nicht
  • Epigenetik chemische Veränderungen am Chromatid, der Proteine, die an DNA binden, oder auch z.B. Methylierung der DNA selbst -> Veränderungen können DNA Abschnitte oder ganze Chromosomen in ihrer Aktivität beeinflussen, ohne eine veränderund der DNA Sequenz hervorzurufen Umweltfaktoren, "Erfahrung/ Prägung" -> von geschlossener, unzugänglicher Herterochromatinstruktor zu offener, transkriptionell zugänglichem Euchromatin
  • Vererbung der genetischen Information Mensch: DNA ist auch Chromosomen im Zellkern verteilt 46 Chromosomen in den Körperzellen, 23 von Mutter, 23 von Vater 2*22 Autosomen, 2*2 Gonosomen (2*XX oder 1*X und 1*Y Gonoomen bestimmen das chromosomale Geschlecht (Karyotyp 46, XX vs 46, XY) Körperzelle: diploid= doppelt (2n2c) Keimzelle: haploid = einfach (1n1c)
  • Die Begriffe Gen und Allel korrekt zu definieren Genlocus, Genotyp, Phänotyp Gen: Abschnitt auf der DNA, der Grundinformationen für die Herstellung einer RNA liefert Allel: Variante eines Gens, die zu unterschiedlichen Ausprägungen/ Merkmalen führen kann (Allel für blaue Augen auf beiden Chromosomen) Genlocus(Genort): physische Lokalisation eines Gens im Genom Gentyp: Genetische Information, die hiner einem Merkmal steht (Information für blaue Augen) Phänotyp: in der Summe die sichtbaren Eigenschaften eines Organismus/ das Erscheinungsbild eines Merkmals (blaue Augen)
  • Die Mitose zu beschreiben Mitose: einfache Zellkernteilung, aus einer Zelle entstehen 2 identische Tochterzellen -> Vermehrung von Zellen, davor: REplikation der DNA in Interphase Mitose, dann G1 (oder Ruhe in G0), S, dann G2, und wieder Mitose M wichtige Kontrollpunkte: Mitose- Promotor- Faktor, Cyklin- und Cyklin- Kinasen abhängige Kontrollpunkte Prophase: Chromatidstränge verküzen sich & kondensieren -> Transportform Prometaphase: Kernhülle zerfällt, Spindelapparat bildet sich am Rand der Zelle, Spindelfasern docken an Zentromere an Metaphase: Chromosomen ordnen sich an Äquatorialebene ab Anaphase: Spindelfasern verkürzen sich -> Zugwirkung, Chromosomen trennen sich in 2 Chromatidstränge Telophase: um Chromatidstränge bildet sich an beiden Polen eine Kernhülle, Chromosomen entfalten sich wieder in ihre ursprüngliche Form, Vorbereitungen auf Zellteilung (Zytokinese)  Somatische Zellen sind innerhalb des Zellzyklus zur Mitose befähigt es gibt ausdifferenzierte Zellen wie Neuronen, die postmitotisch sind (dauerhalft in G0 verharren) Problem: Neurodegeneration (Verlust von Nervenzellen) Keimzellen sind nur zur Meiose befähigt Interphase: Zeit zwischen 2 Mitosen: Replikation
  • Die Meiose zu beschreiben Keimzellen, Gameten, besitzen nur haploiden Chromosomensatz  Meiose: Halbierung des doploiden Chromosomensatzes zu haploiden (sonst: Addierung der Chromosomensätze bei Befruchtung) 2 Druchläufe: Meiose I und II Meiose I: homologe Chromosomen werden voneinander getrennt-> aus diploider Mutterzelle werden 2 haploide Tochterzellen Prophase I: mütterl. Chromosomen lager sich an homologe väterl. Chromosomen ab, intrachromosomale Rekombination zw. Nicht- Schwester Chromatiden - Crossing over, am Ende: Kernhülle löst sich auf Metaphase I: homologe Chromosomen lagern sich in Äquatoriallinie an, Spindelapparat bildet sich an Zellpolen Anaphase I: analoge Chromosomenpaare werden zu den Polen gezogen von Spindelfasern, Verteilung erfolgt zufällig -> Durchmischung Telophase I: Zelle teilt sich, 2 haploide Tocherzellen sind entstanden Meiose II: siehe Mitose, Unterschied: am Ende liegt ein haploider Chromosomensatz vor, 4 haploide Tochterzellen aus 1 diploiden Mutterzelle
  • Einen kurzen funktionellen Überblick der wichtigen zell-und molekularbiologischen Grundlagen der Entwicklung wiederzugeben - unterschiedliche Geschlechterdefinitionen - Entwicklung der Keimzellen, Gametogenese - Genitalleiste - Entwicklung der Gameten- Gametogenese Entwicklung der geschlechtlichen Identität:  von Mutter XX und Vater XY jeweils ein Chromosom -> XX, oder XY biologisches Geschlecht:  1. chromosomales Geschlecht: anhand der vorhandenen Geschelchtschromosomen XX oder XY nach der Befruchtung 2. Gonadales Geschlecht: anhand der vorhandenen Keimdrüsen (Ganaden zu Hoden oder Ovarien), bis zur 6. Woche nicht zu unterscheiden  3. Somatisches Geschlecht: phänotypisches Geschlecht mit Entwicklung innerer und äußerer Geschlechtsorgane (ab 7./ 8. Woche) und Geschlechtsreifung während der Pubertät psychisches und soziales Geschlecht:  1. individuelle Geschlechsidentifikation (Transsexualität) 2. von der Gesellschaft festgelegtes Geschlecht (Denken, Handlen, Emotionen- Gender Studies) Entwicklung der Keimzellen: Gametogenese 1. Zu sehr frühem Zeitpunkt entstehen Urkeimzellen 2. Diploide Urkeimzellen wandern von der extraembryonal liegenden Wand des Dottersackes in die Gonadenanlage ein 3. Durch die Reifeteilung, Meiose, entwicklend sich aus Urkeimzellen reife Gameten  - bei Frau Oogonien (pränatal) - bei Mann Spermatogonier (ab Pubertät) 4. Im Bereich d. GEnitalleisten bilden sich zuerst geschlechtich indifferente Gonadenanlagen heraus 5. Ab 7. / 8. Woche beginnt geschlechtsspezifische Entwicklung der Gonaden 6. Entscheidend: Sex determining region of Y (SRY)- Gen auf Y Chromosom 7. SRY- Gen induziert Transkriptionsfakor Testisdeterminierender Faktor (TDF) 8. SRY/ TDF führt zu Entwicklung der Hoden 9- Ohne SRT/ TDF findet Entwicklung der Ovarien statt Genitalleiste:  Entwicklung des inneren GEnitales - Keimdrüsen, Genitalwege, akzessorische Geschlechtsdrüsen Entwicklung des äußeren Genitales -> Einwanderung der diploiden Urkeimzellen (aus Dottersack) in die Genitalleiste (Urnierenleiste, Urnierengang ...) Entwicklung der Gameten (Keimzellen)- Gametogenese: Funktion der Gonaden: Produktion geschlechtsspezifischer Hormone, Reifungsort der Keimzellen beim Mann: - kontinuierliche Neubildung von Spermien mit Beginn der Pubertät, ohne festgelegten Endpunkt - bis zur Pubertät verbleiben die Spermatogonien inaktiv, erst dann setzt die Meiose ein - am Ende stehen 4 reife, haploide Spermien bei der Frau:  -  Gesamtkontingent an Eizellen vor Geburt festgelegt - Verbrauch dieses Vorrats zw. Menarche und Menopause - Eizellreifung wied in erster Ruhephase, während Prophase I in Meiose I unterbrochen - kurz vor Oculation erfolgt in MEtaphase II der Meiose II zweite Unterbrechung - Ausreifung wird erst nach Befruchtung abgeschlossen - Am Ende: 1 reife, haploide Eizelle, 3 Polkörperchen Oogenese: Urkeimzelle -> Oogonium (vor Geburt) -> Primäre Oozyte (bei Geburt) -> (Ovulation) Sekundäre Oozyte -> (Befruchtung) Reife Eizelle Spermatogenese: Urkeimzelle -> Spermatogonium (bei Geburt) -> Primärer Spermatozyt -> (ab Pubertät) Sekundäre Spermatozyten -> Spermatiden -> Spermiogenese: Spermatozoen Entwicklung der männl. Geschlechtsrgane ist hormonabhängig, weibl. ohne hormonelle Einflüsse Zahl der weibl. Oogonen zur Geburt determiniert, männl. Soermatogoniern unbestimmt, nach Pubertät in Gang gesetzt Nach Abschluss der Entwicklung der Gonaden entwickeln sich innere und äußere Genitalien - essentielleHormone für Differenzierung der männl. Genitalien: Anti- Müller- Hormon (AMH), Testosteron, Dihydrotestosteron (DHT) - Differenzierung weibl. Genitalen hormonanhänig, bei Fehlen der männl. Hormone
  • Berechnung von Wahrscheinlichkeiten Hardy- Weinberg- Gesetz: Grundgesetz der Populationsgenetik (p^2 + 2pq + q^2 =1) AA: p^2 Aa; aA: 2pq aa: q^2 Annahmen: "Idealpopulation" - sehr gr0ß, vermeiden von GEndrift - keine Selektion - beliebige Verpaarungen - keine Muteationen  - keine Migration -> 1000 Fische, 2000 Allele berechnen der Wahrscheinlichkeinen der Allel- Kombinationen (Genotypen) der nächsten Generation -> Wahrscheinlichkeiten wie in der Generation zuvor In einer Idealpopulation bleiben die Allelhäufigkeiten und Genotyphäufogkeiten eines Genpools konstant -> keine Evolution Humangenetik:  für sehr große Populationen, Bevölkerung einer Region für Berechnung der Wahrscheinlichkeit von Trägern bei rezessiv- vererbbaren Eekrankungen
  • Stammbaumanalyse 1. Frage: sind mehr Männer als Frauen betroffen? -> ja, x- chrom. rezessiv 2. Frage: haben männl. Merkmalsträger eine betroffene Mutter? Ja, sind auch Töchter Merkmalsträgerinnen, Söhne jedoch nicht? -> x-chrom. dominant 3. Sind alle oder ist eine Antwort(en) zu 2 negativ, muss eine autosomal- vererbte Erkrankung vorliegen 4. Hat der Merkmalsträger ein betroffenes Elternteil? (dominant) Oder werden einige Generationen übersprungen? (rezessiv)
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  • Veränderte Anzahl an Gonosomen -> phynotypische Veränderungen Fehlerhafte Verschmelzung von Ei- und Samenzellen Störung im Ablauf der Meiose Klinik:  Klinefelter-Syndrom: Karyotyp 47, XXY, z.B. Testosteronmangel beim Mann Turner- Syndrom: Karyotyo 45, XO, Infertilität bei Frau
  • Vererbungslehre nach Gregor Mendel- Mendelschen Regeln 1. Uniformitäsregel (P Gen.: rot dominant RR mit weiß rezessiv ww -> F1 Generation alle rot, Genotyp Rw) 2. Spaltungsregel (Genotyp: 1:2:1/ Phänotyp: 3:1) (F1: Rw mit Rw -> F2: RR, Rw, Rw,  ww) 3. Unabhängigkeitsregel (F2: Phänotyp: 9:3:3:1) Dihyprider Erbgang: 2 unterschiedliche Merkmale (Felllänge, Farbe) werden bei Kreuzung unabhängig voneinander vererbt, Merkmale frei kombinierbar, ab F2 treten neue Merkmalskombis auf)
  • Genotyp, Allel, Phänotyp Genotyp: AA- homozygot Aa- heterozygot unterschiedlicher Genotyp, Allele dominant/ rezessiv, gleicher Phänotyp
  • Erbgänge Autosomal: Autosomal dominant: Marfan- Syndrom (Bindegewebe elastisch, Mutation im Fibrillin-1-Gen, in 30% auch spontan, nicht familiär), Chrom.15 Aa- aa (Merkmalsträger- nicht ausgebildet)   Autosomal- rezessiv: Zystische Fibrose, Mukoviszidose, CFTR GEn, Chlorid Kanal, Chrom.7, 1:3000, jeder 25. ist Konduktor -> muköses Sekret, Leber, Lunge ... Aa- Konduktor; aa- Merkmalsträger Gonosomal: X- chromosomal-dominant (X A) Alport- Syndrom, Mutation im Kollagen- Gen -> defekte Basalmembran v.a. Niere -> familiäre Nephritis X- chromosomal- rezessiv keine männl. Konduktoren- wenn Xa, dann Merkmalsträger bei Mann hemizygot (xa, y), bei Frau homozygot (xa, xa), Männer häufiger Muskeldystrophie Typ Dychenne, Dystrohin Gen, X Chrom, fehlerhafte Verankerung in Muskelzellen Y Chromosomal: klinisch nicht bekannt Mitochondrial (bisher: rein maternale Weitergabe, aber auch paternal) Vorhersage schwierig, da nicht alle Mitochondrien einer Zelle Defekt haben (Verhältnis gibt Asukunft, in einer Zelle bis 1000) Zweifel aufgrund aktueller Forschung Gesetze der chromosomalen Übertragung hier nicht anwendbar Defekte extrem selten- MERRF Syndrom
  • Sie können die Ätiologie von Blasenentleerungsstörungen unterscheiden Obstruktiv: Prostatahyperplasie, Blasenkarzinom, Blasensteine, Prostatakarzinom, Entzündungen (z.B. Prostatitis), Stiktur der Urethra Neurogen: MS, Hirninfarkt, Demenz, Diabetes mellitus, Zentale Systematrophie, Parkinson, Infektionskrankheiten, Rückenmarksverletzungen, Trauma, Bestrahlung Psychosomatisch: Angst, Stress, Scham
  • Prostatahyperplasie, benigne Hyperplasie (Zunahme stromaler und epithelialer Zellzahl) der periurethralen Mantelzone der Prostata Prävalenz: ab 35. Jahren alle 10 Jahre 15% wahrscheinlicher Genese unklar: Zusammenspiel Faktoren:  - Androgene: Testosteron -> Dihydroestosteron -> Wachstumszeiz  - Wachstumsfaktoren: vermehrte Ausschüttung -> Proliferation, Inhipition der Apoptose von Drüsenzellen - familiäre Prädisposition -Adipositas subvesikale Obstruktion -> Detrusorhypertrophie -> vermehrte Kollagenablageerung und Trabekulierung der Harnblase (Verdickung der Muskulatur) -> Reduzierte Elastizität, Detrusorinstabilität, erhöhte REstharnmenge, Harnverhalt, Überlaufblase
  • Prostatakarzinom häufigster maligne Tumor des Mannes im Frühstadium asymptomatisch histol. Differenzierung des Tumors: Gleason- score jüngere Patienten: Strahlentherapie, radikale Prostataektomie älter: Abwarten, watchful waiting, symptomatisch Behandling, Überwachung- active surveillance, kurative Maßnahmen wenn: langsame Wachstumsgeschwindigkeit, gute Prognosa durch Volumenzunahme: subvesikale Obstruktion möglich, Infiltration des Trigonum visicea, Harnstauniere, postrenales Nierenversagen in fortgeschrittenem Stadium möglich
  • Detrusorüberaktivität Detrusor- Sphinketer- Dyssynergie Urodynamische Messungen: Detrusorüberaktivität: Druckanstieg Harnblase, inkompletter/ kompletter Harnblasenentleerung Detrusor- Sphinkter- Dyssynergie: Detrusorkontraktion mit unwillkürl. Aktivierung d. Beckenbodens -> erhöhte Miktionsdrücke -> erhöhter intravesikaler Druck -> mit der Zeit: Schädigung oberer Harntrakt, postrenales Nierenversagen Lokalisation der Schädigung:  - Läsionen: Höhe Verbindung zw. Ggroßbirn & Hirnstamm (Trauma, MS, Infark..) -> Inkontinenz (Detrusorüberaktivität) - Höhe Verbindung Hirnstamm & sakr. Miktionszentrum: MS, Trauma oberhalb LWK1, Infarkte, Infektionen... -> Harndrang wird wahrgenommen, Miktion kann nicht willkürlich erfolgen - Läsionen der afferenten Innervation: Diabetes, Infektionen, ... -> Harndrang kann nicht wahrgenommen werden -> Überdehnung -> Detrusorschwäche - Läsion peripherer Nerven- Trauma, Operation, Bestrahlung: Verlust sakraler Miktionsreflex, hypokontrakt. Detrusor, erhaltener Sphinkter, verminderte Harnblasenkapazität
  • Symptome LUTS lower uninary tract symptoms irritative Miktionsbeschwerden: Pollakisurie (häufiges Wasserlassen bei normaler Urinproduktion), imperativer Harndrang, Dysurie (erschwerte), Nykturie, Algurie (schmerzhaft), Strangurie (schwerzhaft, Blasenkrämpfe) obstruktive Mikrionsbeschwerden:  schwacher Strahl, verzög. Miktionsbeginn, Pressen, verlängerte Dauer, Harnverhalt, Restharngefühl, Nachträufeln späterer Verlauf: Überlaufkontinenz, HWI, Niereninsuffizient, Flankenschmerz (Harnstauungsniere), Fieber, Sepsis
  • Die Entwicklung der männlichen und weiblichen Geschlechtsorgane wiederzugeben 3 embryonale Genitalanlagen Nierengenerationen Geschlechtsspez. Entwicklung innere Geschlechtsorgane aus 3 embryonalen Genitalanlagen: 1. Wolff- Gänge (Urnierengänge): ductus mesonephricus 2. Müller- Gänge: ductus paramesonephricus 3. Sinus urogenitalis Differenzierung: männl.: Hormone- Testosteron, Anit- Müller- Hormon, Dihydrotestosteron weibl.: hormonunabhängig Zuerst Anlage indifferenzer Gonaden in Genitalleiste: dort sind Gonaden und Keimdrüsenbänder inneres Genital: Keimdrüsen (Gonaden), Genitalwege, akzess. Geschlechtsdrüsen Ab Woche 6: Einwanderung der diploiden Urkeimzellen in Genitalleiste Harnsystem und Genitalsystem entstamen intermediärem Mesoderm Urogenitalleiste: (crista urogenitalis) -> perlschnurartige Anlage, der sog. nephrogene Strang & Genitalleiste   Genitalleiste: Gonaden und Keimdrüsenbänder Gonaden (Keimdrüsen): m: Hoden, w: Ovarien Keimdrüsenbänder: Oberes Keimdrüsenbad: m: nicht (Rückbildung nach Descensus testis)                                                                  w: Lig. suspensorium ovarii Unteres Keimdrüsenband: m: Gubernaculum testis (Hodenleitband), später dann: Lig testis proprium, Lig. caudae epidydimidis w: Lig. ovarii proprium, Lig. teres uteri (zieht durch Leistenkanal, endet im Mons pubis, und Labia pudenda majora) 3 paarige Nierengenerationen (Bereich nephrogener Strang, stufenweise von kranial- nach Kaudalwärts, zeitl. überlappend) 1. Generation: Vorniere (Pronephros)- ab 3. Woche, Rückbildung ohne Funktionstätigkeit, Lage: Halsbereich 2. Generation: Urniere (Mesonephros)- 4.-6- Woche, zuerst harnbildende Funktion, dann Rückbildung bis auf Urnierengang (=ductus mesonephros, Wolff- Gang -> Nebenhoden, Samenleiter, Bläschendrüse) & Urnierenkanälchen (-> Hodenausführungsgänge (Ductuli efferentes testis) im Bereich Rete testis) 3. Generation: Nachniere (Metanephros), ab 5.Woche, Bildung d. endgültigen, funktionstüchtigen Niere, Lage im Abdominal- und Beckenbereich, steigt passiv auf, duch Längenwachstum der Ureterknospe im Lumbosakral- Bereich, ab 13. Woche: Funktionalität) Urnierengang (Wolff- Gang): ohne geht es nicht, Anlegen von harnproduzierenden und -ableitenden Organen, stoßen die Entwicklung der Nachniere an Primitiver Harnleiter entseht aus Wolff- Gang, Anschluss an distales Ende Darmrohr, Kloake, vorderer endodermaler Anteil der Kloake: Sinus urogenitalis, daraus: Harnblase, Harnröhre, Prostata Aus Wolff-Gang auch Ureterknospe :Anlage des definitiven Harnleiters, Nierenbeckens, Sammelrohre -> induzier im sog. metanephrogenen Blastem Entwicklung der Nachniere   Aus Ureterknospe entstehen Harnleiter, Nierenbecken, Sammelrohre; Ureterknospe induziert Bildung der Nachniere (funktionell die dortigen Nephrone) bis Beginn 7. WOche: Undifferenzierte embryonale Genitalanlage (undiff. Urnierenkanälchen, Müller- Gang, Wolff- Gang, Gänge verschmelzen, Müller- Gang bleibt proximal geöffnet) ab Woche 7: Entwicklung der Hoden: Abhängig davon, on Y Chrom. vorhanden ist oder nicht, Sex- determining- region of Y (SRY)- Gen -> induziert Transkriprionsfaktor Testisdeterminierender Fakror (TDF) Geschlechtsspezif. Enwicklung bei Mann und Frau: (Woche 7./ 8.): beide Geschlechter: aus intermediärem- Mesoderm (Vor, Ur, Nachniere) 1. Wolff- Gang (Urnierengang): ductus mesonephricus- zunächst als Urnierengang (primit. Harnleiter) mit distaler Mündung in sinus urogenitalis Frau: Ureterknospe spaltet sich ab, Rest geht zugrunde aus Knospe entstehen bei beiden: Sammelrohre, Nierenkelche, Nierenbecken, endgült. Ureter Mann: neben Knospe: Nebenhoden, Samenleiter, Bläschendrüse Aus Urnierenkanälchen entstehen beim Mann noch: Hodenausführungsgänge: ductuli efferentes testis 2. Müller- Gänge: ductus paramesonephricus Paarige Genialkanäle, kraniale Anteile lateral der Wolff- Gänge, distale Anteile überkreuzen Wolff- Gänge, liegen medial davon (vereinigen sich später in Mittellinie), münden distal in sinus urogenitalis Mann: komplette Rückbildung  Frau: entsteht: Gebärmutter, Eileiter, Vagina (oberer, proximale Teil) Sinus orgenitalis:  Kloake (6. Woche)- Teilung durch Septum urorectale in sinus urogenitalis (Ventral) und Anorektalkanal (dorsal) Mann: Prostata, Bulbourethraldrüsen, Harnblase, Harnröhre Frau: Vagina (unterer, distaler Teil), Vestibulum vaginae, Gl. vestibulares major (Bartholin- Drüsen), Gl. vestibulares minores, Harnblase, Harnröhre Entwicklung Tubae uterinae, Uterus, Vagina:  - kaudal verschmelzen Müller- Gänge zum Uterus - aus Sinus urogenitalis wächst Anlage der Vagina auf ostium uteri zu - gewinnt unter sekundärer Kanalisierung der Vagina Anschluss an den Uterus Organabschnitte den Systemen zuordnen können!  Kloake differenziert sich in: ventral sinus urogenitalis, dorsal: Rektum/ Analkanal Genitalwulst -> gr. Schamlippen, Scrotum Genitalhöcker -> Klitoris/ Schwellkörper, Corpora cavernosa Genitalfalte -> kl. Schamlippen, Glans penis, corpus spongosum penis Urogenitalrinne wird zu Urethra, Pars spongiosa
  • Die Prozesse der Spermatogenese und Spermiogenese zu beschreiben Hormonelle Regelzyklen im Hoden Spermatogenese: beginnt mit Einsetzen der Pubertät, ohne Begrenzung Hormonelle Regelzyklen im Hoden:  GnRH pulsativ im Hypothalamus gebildet regt in Adenhohypophyse Sekretion der Gonadotropine LH und FSH an LH stimuliert Leydig- Zellen zur Bildung von Testosteron FSH stimliert die Sertotli- Zellen zur Bildung von Androgen bindendem Hormon (über ABP) ABP verstärkt den Transport von Testosteron in Ziel- zellen Sertoli- Zellen bilden u.a. auch Inhibin Inhibin unterdrückt Bildung von FSH in Hypophyse Testosteron wirkt ebenfalls neg. rückkoppelnd auf Gonadotropinbildung Spermatogenese: Spermatogonien (ruhender Vorrat) -> Vermehrung: Spermatogonien A, dann B, (2n2c) Präleptotän- Spermatozyten (2n4c) -Blut- Hoden- Schranke-  Reifung: Spermatozyten I (1. RT, 2n4c) -> Spermatozyten II (2. RT, 1n2c) ->  Differenzierung: Spermatiden 1n1c -> Spermatozoen
  • Den Prozess der Oogenese und der Follikelreifung zu beschreiben Oogenese:  Urkeimzellen -> Oogonien (2n2c) -> primäre Oozyte (2n4c, Beginn der 1. RT)- Ruhestadium (Diktyotän), Primordialfollikel, Ruhe für 12-50 Jahre, kurz vor Ovulation: Beednigung der 1. RT -> sekundäre Oozyte + 1.Polkörper (1n, 2c), beginn der 2. RT während Ovulation -> Befruchtung -> Beendigung der 2. RT -> 2.Polkörper (1n, 1c) -> Ovum (1n, 1c) Menstruationszyklus:  Östrogen steigt an -> Primordial- Primär- Sekundär- Tertiär- Graaf-Follikel -Ovulation- Corpus luteum, corpus albicans Menstruation: Regenerations (Wiederaufbau Functionalis)- Proliferations- Sekretions- Desquamatonsphase (Abstoßen der Functionalis) Zervixschleim: Spinnbarkeit: bei Ovulation mehr, Viskosität weniger Progesteron: nimmt nach Ovulation zu
  • Den Ablauf der Konzeption, Implantation und den Aufbau der Plazenta zu erläutern Stammzellen Aufbau Spermium: Kopf (Akrosom (Enzyme),  Kern), Halsstück (prox. Zentriol, dist. Zentriol), Mittelstück (mit Mitochondrienmanschnette, ATP für Antrieb), Anulus, Hauptstück, Endstück Durchschnitt: Mitte: Axonema, dann Außenfibrille, dann Mitochondrium Konzeption: Membran um Kopf löst scih auf, proteolytische Enzym in Akrosom, Spermium zerstößt Membran (Zona pellucida), Akromenreaktion, Fusion- Einschleußen des Zellkerns 3 Phasen der Konzeption: 1: Lyse Zellmembran Spermium, 1. Polk. in Teilung, durch Zona pelucida, corona- radiata Zellen 2: Auflösen der Akrosommembran, Oozyte in 2. RT 3: Fusion der Zellmembran von Eizelle und Spermium, Weiterführung der 2. RT Ovulation: 1 Polkörperchen + Eizelle, dann 2 PK + Ezelle + Spermium (Zygote), dann 2 Vorkerne, dann diploide Zygote, 2-Zell-Stadium, 8- Zell. Stadium, dann Morula, dann Blastozyste, dann Implantation (Tag 6/7) diploide Zygote -> 8-Zell-Stadium -> Morula -> Blastozyste -> Trophoblast + Embryoblast -> T: Zytotrophoblast -> Synzytiontrophoblast; E: Hypoblast (-> Dottersack + extraembr. Mesoderm) + Epiblast (extraembr. Mesoderm + Amnion+ dreiblättrige Keimscheibe + Urkeimzellen (Ektoderm, Mesoderm, Endoderm) Implantation: Dizidua, Epithel Uterus verschmilzt mit Synzytiotrophoblast, Zytoblast bilden Zotten in richtung mat. Blutgefäße Embryonale Stammzellen: - Omnipotenzt: Dähigkeit, sich in jeden Zelltyp differenzieren zu können - Pluripotenz: differenzieren in verschiedene, aber nicht mehr alle Zelltypen Adulte Stammzellen: in differenzierten Geweben mit hohem Erneuerungspotential, pluripotent (z.B. im Knochenmark) Induzierbare Stammzellen: Diff. Körperzellen, durch künstl. Veränderung ihres Genoms wieder zu pluripotenten Zellen, u.a. für Forschung Pränatale Entwicklung- 3 Perioden:  - Frühentwicklung (bis W3) - Embryonalperiode (bis Ende W8) - Fetalperiode (W9- Geburt) Embryologie: Entwicklungswochen (post conceptionem, praktische Medizin: SSW, ab letzter Menstruation) SSW; 40, Entwicklungswoche: 38 Aufbau d. Plazenta: erst nach Implantation, gemeinsam von Mutter und Kind, vermittelt ERnährung, Atmung, mütterl.- fetalen Austausch, def. Struktur ab 4 Monat, 30-50 Zottenbäume, Innere der Zotten: fetale Blutgefäße, umspült von mütterl. Blut in intervillösen Raum Mutter: Basalplatte, intervillöser Raum Fetus: Chorionplatte, Chorionzotten Entstehung Plazenta: s. vhb
  • Zusammensetzung, Gemeinsamkeiten und Unterschiede DNA und RNA erläutern 1. DNA: Hydroxylgruppe am 2´OH der Ribose zu 2`H reduziert 2. DNA liegt im Zellkern die meiste Zeit doppelsträngig vor, RNA einzelsträngig 3. In der DNA paart Thymin und Adenin, in der RNA Uracil und Adenin 4. In der DNA- abgesehen von MEthylcytosind- keine besonderen Basen (vgl. Modifikation tRNA) Zusammensetzung: Phosphatgruppe (mit Phosphorsäureanhydriden) + Pentose (5-Ring- Zucker) + Base (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin, Uracil, Hypoxanthin) Nukleosid: Base+Zucker; Nukleotid: Phosphatgruppe+ Nukleosid Nukleotide: Adenosen, Guanosin, Cytidin, Thymidin, Uridin, Ionisin Denaturierung: Labor: Wärme, Alkali, in vivo: Helikase Schmelztemp. abhängig von: CG- Gehalt (3- Wasserstoffbrücken, nicht nur 2) RNA höher als DNA reversibel: Temp. senken -> Stränge finden wieder zusammen hyperchromer Effekt: Anstieg der UV Absorption bei Denaturierung -> Exinktion steigt
  • Prinzip der Weitergabe genetischer Information über Sequenz und Basenpaarung beschreiben Replikation: Wie Foto zu Negativ 3´ - ATTCGTAG - 5` - Matrizenstrang  5´  -TAAGCATC- 3´  Kopieren auf beiden Strängen möglich DNA: molekularer Träger der gen. Informaiton Information liegt in der Basensequenz Weitergabe der Info liegt in der Basenpaarung
  • virale Genome klassifizieren - linear, oder zirkulär - dsDNA, ssDNA, ssRNA, dsRNA single stranded DNA/ RNA, ss circular DNA, double strandedn DNA/ RNA, ds circular DNA, ds DNA with each end covalently sealed, dsDNA with covalently linked terminal protein Virustypen: DNA- Viren, RNA Viren, ohne ode rmit Virushülle Bsp: DNA ohne Hülle: Erythema infectiosum DNA mit Hülle: Hepatitis B, Pocken, Windpocken RNA ohne Hülle: Colorado- Zeckenfieber RNA mit Hülle: Röteln, Tollwut, SARS, Influenza, AIDS, Maser, Mumps, 
  • Chromatin DNA Verpackung (sehr relevant für Krankheiten und Zukunft) Heterochromatin- inaktive Gene Euchromatin- aktive Gene Nukleolus (Synthese der rRNA= hochaktive Gene) 2m DNA in 16 um Zellkern verpacken Eukaryotische DNA: Chromatinfasern best. aus Nukleosomen: Histonoktamar, mit 146 bp DNA umwickelt, und ca. 50bp Linker DNA -> 200bp pro Histonoktamer Histone: kleine, stark positiv geladene (basische Aminosäuren) Proteine Histon- Oktamer: 8 Histonproteine (jeweils 2* H2A, H2B, H3, H4 -> H1 bindet Linker- DNA) Ebenen: DNA Doppelstrang -> Nukleosomen (beads-on-a-string, Linker DNA zw. Nukleosomen) -> irreguläre Chromatin- Faltung ohne Faser- Struktur -> -> Kern (Nukleus) mit Interphase- Chromosomen (rel. locker gepackt), als mitotisches Chromosom extrem kondensiert
  • den Begriff Epigenom erläutern und Mechanismen epigenetischer Modifikationen benennen Genom: - jeder Mensch besteht aus 1 Zelle und entwickelt 200 Zelltypen aus insg. 10^13 Zellen - fast alle Zellen im menschl. Körper sind gen. identisch und enthalten ges. gen. Ausstattung Epigenom:  - in unterschiedl. Zelltypen sind unterschiedl. Gene aktiv - Gene werden je nach Zelltyp still gelegt - stabile, von einer Zellgeneration zur nächsten vererbliche Veränderungen auf (Epi) der DNA - DNA Modifikationen, Hostonmodifikationen (dadurch Stilllegung- viele Proteine binden aneinander, dicht, unzugänglich, aber reversibel!) - Stilllegung des jeweils größten Teils des Genoms - Programmierung je nach Zellfunktion Der Mensch: ein Genom, viele Epigenome Zelle- Genlokus : Immunglobulin im Erythroblast inaktiv, in B-Zelle aktiv Vererbung der DNA- Methylierungsmuster: auf beiden Strängen methyliert -> REplikation: 2 neue Methylierungen (Hilfe: SAM, ERhaltungs- DNA- Methyltransferase) -> Proteine binden, dichte Packung, stillgelegt Frau schwanger mit Mädchen (und dessen Eizellen) : 3 Generationen in einem Körper -> bevor Gonaden entstehen wir Methylierungsmuster gelöst, aber schon entstandene bleiben bestehen Vererbung von epigenetischen MErkmalen:  epigen. Veränderungen enstehen im Wechselspiel mit der Umgebung/ Umwelt -> NAhrung, Umweltbedingungen, Stressfaktoren..  Weitergabe bei Zellteilung (zumind. intragenerationell) viele offene Fragen und Forschungsgebiete: Reversibilität, Rolle bei Entstehung von Krannkheiten wie Krebs
  • den Mechanismus der DNA-Methylierung erklären (Histon Modifizierung: meist Acetylierung (Ac), Methylierung (Me), Phosphorylierung (P) und Ubiquitinierung (Ub)) DNA- Methylierung: chem. Kopplung von Methylgruppen an bestimmt Nukleotide der DNA Cytosin kann in einer „normalen“ und einer methylierten Version vorliegen, das heißt mit einer angehängten Methylgruppe - allerdings nur, wenn direkt darauf die Base Guanin folgt. Konsequenzen:  Regulierung der Genexpression -> Methylierte Cytosine in der Promotorregion eines Gens führen zu seiner Inaktivierung -> „Ausschalter“, verhindert, dass alle Gene in einem Gewebe oder einer Zelle gleichzeitig exprimiert werden Replikation: beide methylierten Stränge werden repliziert-> Veränderung wird weiter vermittelt
  • den Mechanismus, Prinzip und beteiligte Faktoren aller Phasen der Replikation im Detail erklären DNA Replikation ist semikonservativ: Meselson und stahl, Forschung DNA Strang mit N-Isotop, bestimmte Dichte -> 1 Gen. homogen leichter, 2. Gen. heterogen leichter -> immer 1 Strang bleibt erhalten, der andere wird erneutert 3 Schritte: Initiation: Replikationsursprung von Proteinkomplexen erkannt, Trennen beider Stränge Erkennen des Replikationsurprungs : ORI: DNA Sequenz, Origin, daran setzt ORC an: origin recognition complex, weiter Komplexe binden an ORC, MCM Komplex enthält Helikasen um Stränge zu teilen, chem. Energie: ATP -> Prä- Replikationskomplex Trennen des DNA- Doppelstranges durch Helikasen (MCM): Trennung der Wasserstoffbrücken durch Helikasen unter ATP- Aufwand Unterdrückung der Reassoziation- SSB Proteine: Einzelstrang- bindende Proteine (Single strand binding), damit Stränge getrennt bleiben, verhindern die Reassoziation der durch Helikasen entwundenen Stränge Beseitigung der Spannungen im DNA- Molkeül- Topoisomerasen: Supercoiling- wie bei Seil, bildet zusätzliche Schlingen 2 Typen: Typ I: spaltet Einzelstränge, verbraucht kein ATP (umlammern Strang, reichen gespaltenen unter dem anderen durch) Typ II: spaltet beide DNA Stränge, verbraucht ATP Bakterielle Topoisomerasen sind wichtige Ansatzpunkte für Antibiotika! z.B. Fluorchinolone (u.a. Ciprofloxacin) inhibieren bakterielle Topoisomerase II (Gyrase) Eigenschaften: Matrizenabhängige Enzyme, benötien zweiwertige Metallionen, z.B. Mg2+, Syntheserichtung 5´-3´, 3´- 5-> Exonuklease- Aktivität (Korrekturfunktion) Elongatin: Anlagern des Replisoms (Proteinkomplex zur Elongation) parentaler Strang, eine Primase synthetisiert den RNA - Primer, der setzt komplementär an, die DNA- Polymerase verlängert den Primer mit DNA Alle DNA- Polymerasen benötigen zum Anbauen ein freies 3´- OH- Ende -> Primer nötig, im Gegensatz zu RNA- Polymerase, vlg Transkription DNA+ dNTP -> ssDNA- MAtrize, REplikase -> PP+ H2O -> 2 Pi Führungsstrang: Synthese der komplementären DNA in einem Stück, Verzögerungsstrang: Synthese des Okazaki- Fragments, Synthese des 2. Primers, dann Synthese des 2. Okazakifragments Topoisomerase enthält: DNA Polymerase am Leit- und Folgestrand, gleichzeitig DNA Helikasen um Stränge auseinander zu halten, Primase, Einzelstrangbindeproteine ssBP, DNA Ligase (um Okazaki- Fragmente zu verknüpfen) Sliding clamp (Gleitring), Rindförmiges Molekül, damit DNA Polymerase nicht ständig innerhalt des Replikons von der DNA abfällt, bei Prokar. Untereinheit der DNA Polym, bei Eukaryot. PCNA Entfernen des Primers und Schließen der Lücke: Primer wird entfernt durch RNase H und FEN-1, Lücke wird aufgefüllt durch DNA- Polymerase delta, Lücke geschlossen durch DNA- Ligase Termination: Zusammentreffen zweier Replikationsgabeln Telomerproblem: Folgestrang enthält viele Primer, um durch Okazaki- Fragmente neur zu knüpfen, werden entfernt durch RNase H und FEN-1, Lücken aufgefüllt durch DNA- Polymerase delta und geschlossen durch DNA- Ligase, Ende des Strangs: Das End- Einzelstrangstück kann nicht zu Doppelstrang vervollständigt werden, da kein freies 3´Ende vorliegt, somit geht mit jeder Zellteilung ein Stück des Chromosoms verloren- 30-50 Dublikationen möglich, dann stirbt die Zelle Telomeraseaktivität: Telomerase: RNA- abhängige DNA- Polymerase (reverse- Transkriptase), RNA Stück ist Teil des Enzyms, komplementär zur Telomersequenz, Polymerisation und Anlagerung unter ATP- Verbrauch, Lücke wird geschlossen -> In Keimbahnzellen und Tumorzellen !!! (Topoisomerase I- Hemmer, hemmt menschl. Topois. I -> Zytostatikum bei Krebs) beide Stränge werden gleichzeitig repliziert, Bewegungsrichtung Replisom (2 Polymerasen, beide Stränge gleichzeitig): beide Richtungen, ablesen 3´-5´, synthese: 5´-3´, LEitstrang: ein durchgängiger synthetisierter Strang, Folgestrang: Okazaki- Fragmente geringe Geschwindikgeit im Verleich zu E. cole- weniger Fehler erlauben, vielzelliger Organismus  
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  • den Regelkreis der Blutdruckregulation analysieren langfristig, Renin- Angiotensin- System Regler: Modulla oblongata (Kreislaufzentrum) über Hypothalamus zu Hypophyse, ACTH (aber nur in pathologischen Bedingungen), Nebenniere, Rinde und Mark, Aldosteron, Na- Retention und H2O- Retention un Niere -> Blutdruck, insb. in Nierengefäßen oder: Medulla oblingata, über Sympathikus zu JGA, hemmt, weniger Renin, Angiotensinogen, ATI, ATII, Nebenniere, Aldosteron, Na Retention, H2O Retention oder ATII, wirkt vasokonstrikrotisch auf Gefäße: TPW, Kapazität, eff. FiltrationsP 1) juxtaglomerulärer Apparat: - Reninproduktion nach Messung des Blutdruck/- volumen in Niere, ab renalem arteriellen Blutdruck von 90mmHG Reninfreisetzung basal konst, davor abfallend (unter Schwelle steigt Freisetzung an), Erhöhung Basalfreisetzung: beta-1-Adrenorez., Verschieben Schwelle des Anstiegs nach rechts -> alpha-1-Adrenorezeptoren 2) Sympathikus: gibt Sollwert im JGA -> S aktiv, Sollwert niedriger 3) ATII wirkt über AT-1-Rez. -> AT-1-Rez und ACE- Hemmer für Hochdruckbehandlung -> ATI Rez blockieren, ACE hemmen, abschwächung des Regelkreises, oder Nieren- Volumen loswerden Was macht Renin? aus Angiotensinogen Angiotensin I (PRotein), durch Angiotensin I Conversion Enzym (ACE, befind. sich auf Oberfläche der Enfothelzellen, bes. in Lunge, dort muss gesamtes Blut durch) zu ATII, wirkt auf Gefäße vasokonstriktiv
  • den Regelkreis der Blutdruckregulation analysieren Ergänzung zu Renin- Angiotensin- System Regler: Medulla oblongata über S: Sollwert- Veränderung JGA, auch über B-Rez.: Nierengefäße und JGA -> Gefäße  konstriktion, eff. FiltrationP üer A- Rezeptoren: Herz: Aktivierung: Senkung ZVD (neg. Rückkopplung) -> zentrales Blutvolumen beeinflusst Sensoren: VolR (B,A) in Vorhöfen -> VolR B: Vorhoffüllung -> Inhibitorisches Interneuron, hemmt aktivität S, außerdem über Hypothalamus, Hypophyse, vermindert ADH, H2O Ausscheidung-> BP fällt VolR A: N. vagus, verstärkt differenziert S Aktiviät, insb. Herz aktiviert, kontrahiert, ZVD sinkt
  • den Regelkreis der Volumenregulation analysieren Kreislaufzentrum: Medulla oblongata Regelgröße: Volumen im Kreislaufsystem Regelstrecke: Blutgefäßsystem Sensoren: VolR (B, A) Vorhof, Leber, ZNS, (PressR) B-Rezeptoren -> Aktivierung inhibitorisches Interneuron, und auch Hypothalamus -> hypovolämische Durstwahrnehmung (Veränderung BP/ ZVD >10%) -> Trinkverhalten -> Änderung Volumenv(kompl. PRozess, limbishces System, Motivation, mot. Muster etc.)Hypothalamus ->Hypophyse, weniger ADH, H2O Retentions, Blutvolumen steigt -> Niereinhibit. Interneuron: S gehemmt, Gefäße dilatieren (B-Rez., Nierengefäße, JGA) , eff. Filtrationsdruck sinkt -> hemmt JGA, Niere behält WasserA-Rezeptoren: Symphatikus aktiviert, über A-Rez.: Herz aktiviert-> ZVD sinktauch über Sensoren: ANP (spez. Zellen, schütten Atriale Natriuretisches Peptid aus -> Na Ausscheidung, Nierengefäße dilatieren, Filtration höher, Ausscheidung höher)
  • den Regelkreis der Osmoregulation analysieren Regelgröße: Osmolarität, Regelstrecke: Blutgefäßsystem Störgrößen: Wasserzufuhr, Schweißsekretion, Durchfall Sensor: Zentrale OsmR. bei 3. Ventrikel (Gehirn), darin befinden sich dehnungsinaktivierte Kationenkanäle (zellschrumpfung = Depolarisation) -> an Hypothalamus -> osm. Durstwahrnehmung, 2% Wasserverlust, 1-2% Osmolarität -> Trinkverhalten Alkohol, Koffein -> hemmt Hypophyse, ADH weniger freigesetzt -> Diurese, H2O AusscheidungNarkose, Nikotin -> aktiviert Hypophyse, ADH steigt -> H2O Retention steigt auch über Hypothalamus -> ADH (osmosensibel, d.h. Oso steigt -> mehr ADH) -> Hypophyse (änderung Sollwert)-> ADH freigesetzt -> H2O Retention, Blutvolumen steigt -> Niere

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