Labormedizin 101 (Subject) / Thrombophilie-Diagnostik (Lesson)

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• Was sind Laboruntersuchung bei Thrombophilie Abklärung (VTE) oder TVT oder LAE LAE = Lungenarterienembolie TVT = Tiefe Beinvenenthrombose VTE = venöse Thromboembolie - Protein C - Protein S - APC-Resistenz (Suchtest für Faktor-V-Leiden), falls Auffällig dann genetischer Test (Faktor-V-Leiden-Mutation - Prothrombin Mutation - Faktor VIII (andauerende oder persistierende Erhöung der Faktor VIII gilt als Thrombose-Risiko) - Lupus-Antikoagulans + Anticardiolipin-Ak + Anti-Beta-Glycoprotein-1-Ak - AT III (selten aber kommt vor mit AntiThrombin Mangel) - Homocystein
• was ist Faktor-V-Leiden ? Wegen einer Mutation dass betrifft Faktor Va. Dann kann Protein C die veränderte Faktor Va nicht inaktivieren. Protein C kann in Regelfall Faktor Va inaktivieren häufigste Form ist heterozygot mit 5 bis 10-Fach Thrombose-Risiko < 1% sind homozygot mit APCR < 1,5 und Thrombose-Risiko ist 50 bis 100-Fach manche Patienten haben zwei Mutationen (Prothrombin Mutation + Faktor-V-Leiden Mutation)
• Im Sinne von Rasse. Was ist auffällig bei F-V-Leiden ? Fakto-V-Leiden betrifft in der Praxis die europäsche stammende Bevölerung Bei Asiaten und Afrikanern ist FV-Leiden seeehr selten
• Was ist Prothrombinmutation ? Prothrombinmutation, das ist ein Mutation, die das Prothrombin-Gen betrifft und führt zu erhöhte Prothrombin Konzentration im Blut und erhöht Thrombose-Risiko bei: - Heterozygote Form bis 3-Fach - Homozygote Form bis 10-Fach
• Wann ist Thrombophilie-Abklärung angezeigt ? Rezidivierende Thrombose  Thrombose im Alter < 45y Wenn Patient hat eine Thrombose und hatte positive auffällige Familien Anamnese bei Mutter/Vater oder Geschwister oder wenn Schwangre hat Abort und positive Familienanamnese

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