Medizin (Subject) / degenerative Erkrankungen (Lesson)

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• ALS Schädigungsort vom Motorkortex (1. Motoneuron) über Pyramidenbahn (Kreuzung auf Höhe Pyramide oder für HN auf Höhe dieser nach kontralateral), in Tractus cortikospinalis lateralis, Verschaltung Interneuron auf Rückenmarksebene auf alpha- Motoneuron in Vorderhorn (2. Motoneuron)
• Was bezeichnet spreading bei ALS lokaler Beginn und dann Ausbreitung auf Nachbarregionen sowohl 1. als auch 2. Motoneuron können beginnen als auch gemischt Prionenartige Ausbreitung, aber betrifft Protein TDP-43- Aggregat--> Zelluntergang
• Verteilungsmuster Paresen bei ALS OEx: Fingerspreizer- und streckeer, Daumenopposition, Extension im HG, Beugung im Ellenbogen UEx: Fußheberparese, Flexion im Knie thorakal: resp. Muskulatur zervokal: Kopfheber-->Kopf hängt bulbär: V, VII, X-XII ( Augenuskulatur nie betroffen) Pseudobulbär: patholog. Lachen/Weinen, Laryngospasmus, Gähnen
• Welche klinischen Parameter machen ALS wahrscheinlich 1. und 2. Motoneuron Spreading typischen Verteilungsmuster der Paresen
• Was bedeutet kortikofugales axonales Spreading Ausbreitung von kortikal nach peripher
• Häufige Erstsymptome bei ALS peripher: Faszikulationen, Muskelkrämpfe bulbär: Hypersalivation, Schluckstörung sens. Reuzerscheinungen
• Was sind nicht- muskuläre Symptome bei ALS Wortflüssigkeit und exekutive Funktionen leicht reduziert (wenn keine FTD besteht) Kachexie bei kataboler Stoffwechsellage (Hypothalamus ist auch von den TDP- 43- Zellen betroffen -->Multisystemerkrankung
• Subtypen der ALS Flail- Arm- Syndrom/ Flail - Bein- Syndrom: vor allem 2. Motoneuron, Paraparese, sowohl prox. als auch distal PLS: Primäre Lateralsklerose: nur 1. Motoneuron, Verteilung wie ALS, zudem Dranginkontinenz, langsamer Verlauf PMS: Progressive Muskelatrophie: nur 2. Motoneuron, Verteilung wie ALS, Verlauf wie ALS ALS/FTD: mit frontotemporaler Demenz, meist zu Beginn erst Kognition betroffen, schlechte Prognose wegen Noncompliance
• Diagnostikkriterien ALS El- Escorial- Kriterien: sichere ALS: 1. und 2. Motoneuron in mehr als zwei Regionen betroffen Regionen sind bulbär, zervikal, thorakal, lumbosakral klinisch: 1+1- Regel: in einer Region 1. und 2. Motoneuron betroffen oder falls nur 1. oder 2. in einer Region: zusätzl. eine weitere Region oder genetischer Beweis, path oder EMG in einer 2. Region zudem Ausschluss anderer Erkrankung
• Zusatzdiagnostik ALS EMG mit akuten neurogenen Veränderungen: Fibrillationspotenziale, positive scharfe Wellen und chron. neurogenen Veränderungen polyphasische Potenziale, gelichtetes Interferenzmuster ENG mit: Ausschluss Pathologie im peripheren Nerv, Ausschluss Leitungsblöcke Labor: wie bei PNP, ggf. Neurofilamente (auch Liquor mgl.) MRT cerebral und spinal zum Ausschluss anderer Ursachen Lungenfunktion: VK, BGA
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• Wofür stehen erhöhte Neurofilamente im Liquor? NF sind Teil des Zytoskeletts im Axon. Durch Schädigung des Axons  werden NF freigesetzt--> Erhöhung im Serum und Liquor steht für Axonschaden (unspezifisch) bei ALS korreliert die Höhe der NF mit der Progressionsgeschwindigkeit
• Therapie ALS Med.:Riluzol (hemmt Glutamatausschüttung über Zwischenstufen--> weniger Toxizität--> verlängertes Überleben Edaravone: antioxidant--> moderate Verlangsamung der Progression, add on Riluzol Rasagilin (MAO-B)Verlangsamung der Progression, off label bei Subgruppe, add on Riluzol Physio: Cave: kein Krafttraining sympt.: Ergo Logo Arzt- Pat. Komplikationen: Ateminsuff: NIV, Tracheotomie, Beatmung zähes Sekret: Sekretolytika, ausreichende Trinkmenge, Pneumonieprophylaxe, Grippeimpfung, mech. Hustenassistent Kachexie: hochkalorische Nahrung, PEG Dysarthrie: Kommunikator Pseudohypersalivation: Scopolamin, Amytripitilin Reflux: PPI Spastik: Baclofen, L- Dopa (Rigor)
• allgemeine Demenzkriterien Funktionsverschlechterung kogn. Leistungen, die nicht durch Delir oder psych. Erkrankung erklärbar sind und alltagsfunktionell sindEigen- und Fremdanamnese/neuropsy. Testung mind. 2 von 5 Bereichen betroffen:GedächtnisfunktionenVerstehen und Durchführung komplexer Aufgaben, UrteilsfähigkeitRäumlich-visuelle FunktionenSprachfunktionenVeränderungen im Verhalten ("Persönlichkeitsveränderungen")
• Kriterien, die klin. für AD sprechen (wahrsch. AD) allgemeine Demenzkriterien erfüllt v.a. Neugedächtnis + 1 andere (visuokonstruktiv, exekutiv, sprachlich)keine in zeitl. Zusammenhang bestehende andere schwerwiegende ZNS- Erkrankung (Schlaganfall), kein Hinweis für andere Demenzerkrankung (parkinsonoid, Leukenzephalopathie, Persönlichkeitsstörung, Enthemmung >6 Mo Liquor: ABeta42 erniedrigt, Tau und phospo- Tau erhöhtPET: AmyloidnachweisFDG- PET: üarietotemp. HypometabolismusMRT: temporoparietale Atrophie
• atypische Präsentation der AD posteriore Variante logopenische Variante frontale Variante Down- Syndrom
• Vaskuläre Demenzformen subkortikale vask. Demenz (klassisch) F01.2 vask. Demenz mit akutem Beginn (nach Schlaganfall) F.01.0 Multiinfarktdemenz F01.1
• Demenz Screening tests MMST: v.a. bei AD DemTect: v.a. bei vask. MoCa: v.a. bei Vask. Uhrentest: visokonstruktiv TFDD: Unterscheidung Demenz, Depression
• Demenzabklärung Programm Eigen- und FremdanamneseMed- Anamanese, Vorerkrankungenintern. neurolog. psych. UntersuchungMRTLabor: Routine + BSG; CRP, Vit, Lues, HIV, Kalzium, Phosphat, TSH, neuropsych. TestungLiquor, Demenzparameter, ggf. AAK ggf. SPECT oder PETggf. erweiterte Labordiagnostik/Liquordiagnostikggf. Genetik
• Was ist der Cerad? Testbatterie zur neuropsych. Testung bei V.a. Demenz Verbale Flüssigkeit (Tiere)Boston Naming Test (15 Items)Mini Mental Status ExaminationWortliste Lernen, Abrufen, WiedererkennenFiguren Abzeichnen, Abrufen
• Posteriore kortikale Atrophie PCA Variante der AD, etwas jünger parietooccipitale Atrophie Balint- Syndrom: optische Ataxie: kann unter Visuskontrolle mit der Hand nichts greifen okuläre Apraxie: kann die Augen nicht zielgerichtet fokussieren Simultanagnosie: kann Bild nicht als ganzes erfassen
• Bei welchen Erkrankungen kann Hyposmie ersten Symptom sein M. Park AD
• Was bedeutet gemischte Demenz AD + vask nun auch AD + Lewy-Body
• gemischte Demenz Kriterien AD klar vask:anamn./klin Schlaganfall + MRT mit Nachweis vask. Läsionen oder Lewy: klin Park. oder Hallus oder Kogn + PET: Dopamin red
• Rivastigmin Nebenwirkungen und Dosierung Übelkeit, Schwindel, Appetitlosigkeit, Diarrhoe und Kopfschmerze, meist zu Beginn, lässt dann nach eventuell Bradykardienund Synkopen Beginn 1,5 mg Hartkapsel 2 x tgl., langsame Aufdosierung auf mind. 6mg/d, max 2x 6 mgPflaster: 4,6 mg /h in 24 h--> 9,5mg/ 24h,--> 13,3 mg/24h
• Donepezil Dosierung und NW 5 mg z.N., nach 1 Monat 10 mg z.N. Erbrechen, Übelkeit, Schwindel, Appetitlosigkeit, Diarrhoe und Kopfschmerzen.ev. Bradykardien und Synkopen
• Galantamin Dosierung 8 mg ret. morgens vor dem Essen, nach 4 Wo: 1 x 16 mg ret. vor dem Essen, nach weiteren 4 Wo 1 x 24 mg ret. vor dem Essen
• Alternative Darreichungsformen von ACH- Esterase- Hemmern Donepezil als Schmelztabletten Galantamin als Lösung Rivastigmin als Lösung oder Pflaster
• Einteilung AD Schwere durch MMST 20-26 leicht 10-19 mittel <10 schwer
• Donepezil bei fortgeschrittener Demenz möglichst nicht absetzen, denn dann Verschlechterung, ggf. in Kombi mit Memantine
• Memantine Dosierung und UAW initial 5 mg, wöchentl. Aufdosierung um 5 mg, Erhaltungsdosis 20 mg Schwindel, Kopfschmerz, Obstipation, erhöhter Blutdruck und Schläfrigkeit,
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• Parkinsondemenz: welches Med ist zugelassen nur Rivastigmin als Kapsel
• Lewy- Body- Demenz: welche Med sind zugelassen? keine aber Rivastigmin, Donepezil und Memantine wahrscheinlich wirksam--> off label Behandlung
• atypische Neuroleptika z.B.(alphabetisch) AmisulpiridAripiprazolClozapin, OlanzapinPaliperidon, QuetiapinRisperidon,Sulpirid, wirken nicht nur antidopaminerg sondern auch antiserotonerg
• typische Neuroleptika Chlorpromazin, Flupenthixol, Fluphenazin, Haloperidol, Loxapin, Pericyazin, Perphenazin, Pimozid, Thioridazin, Trifluoperazi
• Welches Medikament bei Demenz und Aggressivität Risperidon Aripiprazol  (Abilify), off label Agitiertheit: Citalopram probieren, off label
• degenerative Erkrankungen mit Leitsymptom Epilepsie progressive Myoklonus Epilepsie Typ 1 (Unerricht- Lundborg)ab 10. LJlangsame Progredienz + Ataxie + DemenzTherapie: Antioxidantion ( neuroprotektiv), Valp/Lev/Zoni/PiracetM Cave: CBZ, Gaba, Lamo, Pheny verstärkt Myoklonien progressive Myoklonus Epilepsie Typ 2 Lafoyaab 5-18 LJlangsame Progredienz + Occipitallappenanfälle mit visuellen Hallus, Amaurosis + Dysarthrie, Ataxie, DemenzTherapie: Antikonvulsiva wie Typ 1, Cave wie bei Typ 1 MERFF- Syndrom (Myoklonusepilepsie mit ragged red fibres)häufig junge Erwachsene, aber jedes Lebensalter möglichMyoklonien, photosensitive GM, AtaxieFakultativ: Innenohrschwerhörigkeit, Optikusatrophie, Demenz, Myopathie, Neuropathie, Kleinwuchsselten: KS, Lipome, Kardiomyopathie, Ophtalmoparese, Bab. pos., Retinopathia pigmentosaDiagnose: Muskelbiopsie mit ragged red fibresSerum: ev. Laktat erhöhtMRT: ev. Kleinhirnatrophie, BasalganglienverkalkungTherapie: Coenzym Q 10, sonst sympt: Clonazepam, Lev, Topi/Zoni, L- Carnitin, Antioxidantien Cave: kein Valp
• Was ist das hot-cross-bun- Zeichen = Semmelzeichen axial T2 in Pons und Hirnstamm kreuzförmig, als ob man von oben auf eine Semmel raufsieht häufig bei MSA und anderen parkinsonoiden degenerativen Erkrankungen
• degenerative Erkrankungen mit Leitsymptom Ataxie z.B. hereditär: Friedreichfam. Vit- E- MangelM. Refsum FTDfragiles X- assoziiertes Tremor- Ataxie- SyndromMSAPSPC2, IntoxHypovitaminosenTumoreMSparaneoplast. KleinhirnatrophiePrionenerkrankungVZV; EBV
• 4- Aminopyridin z.B. Fampyra bei MS (Spastik)bei Ataxie und Downbeat- Nystagmus Wirkung: Blockade von Kaliumkanälen in demyelinisierten Nervenzellen (reversibler Kaliumkanalblocker)
• Friedreich Ataxie AR GAA- Repeat Degeneration in Spinalganglien, spinozerebelläre Bahnen, Hinterstränge, sens. Nerven (axonal), subklinisch PyramidenbahnN. dentatus (größter Kern im Kleinhirn): Zelluntergang Klinik: progre. Ataxie, fehlende MER and den UEx, aber Bab pos., Störung der Hinterstrangsensibilität (Äst, Proprio, Pall), Dysarthriezusätzl. Kardiomyopathie, HRST, Hohlfuß, Kyphoskoliose, distale Atrophien, VOR, Hypakusis, Schwindel, DM Diagnostik: MRT: AtrophieLabor: Genmutation, HbA1c, Vit- E- Mangel ausschließenENG: normale NLG, aber fehlende/red. sens. Nervenaktionspotentiale (Amplitudenminderung)SSEPs: AmplitudenminderungEKG: HRST, Hypertrophiezeichen
• Ataxia teleangiectatica Louis- Bar- Syndrom bereits Kindesalter, Letal mit 20 J
• familiäre Vit- E- Mangel- Erkrankung ARklin. wie FriedreichataxieLabor: alpha- Tocopherol (Tocopherol = Vit E), Mutationsnachweis Therapie: hochdosiert VitE (20 mg /kgKG) + VitE- Kontrollen
• lebtomeningeale Hämosiderose nach rez. SDH, Hämosiderinablagerungen, z.B. T2* im MRT
• häufigste sporadisch auftretende Ataxie MSA
• Welches Med wird bei Friedreichataxie und SCA gerade diskutiert Riluzol 2 x 50 mg ( sonst bei ALS)
• Pathway Ataxien ansehen nicht vergessen!
• SCA AD über 40, in Europa Typ 1,2,3 und 6 am häufigsten Klinik progr. Ataxie ab dem 30 LJallein oder in Kombination mit anderen neurologischen Symptomen wie Parkinson-Syndrom, Dystonie, Spastik, Schluckstörung, Sakkadenverlangsamung, Ophthalmoplegie, Neuropathie, autonome Dysfunktion oder kognitive Störung Riluzol probieren
• Episodische Ataxien bereits paroxysmal seit Kindesalter, AD, Penetranz verschieden Klinik: alle zerebellären Symptome + neurolog. Allgemeinsymptome (KS, Schwindel, Tinnitus, Epi, aber auch Halbseitenlähmung) Varianten: Kaliumkanal: kleine Kinder, nur Sek/Min durch Schreck ausgelöst, dazwischen Myokymien Kalzium bis 20 LJ ED: bis 15 min anhaltend, durch Stress/Sport Therapie: Beide: Acetazolamid ist das Medikament der ersten Wahl, beginnend mit 125 mg/Tag oral, endgültige Dosis 500–700 mg/Tag  bei Kalzium: Bei EA 2 ist 4-Aminopyridin (Fampyra) eine Alternative (3 x 5 mg/d) als Heilversuch, wenn keine Epis
• Frageiles X assoziiertes Tremor/Ataxie- Syndrom meist Männer ab 50 Familienanamnese: Opa, Onkel?? ausgeprägter Ruhe/Halte- und Intentionstremor dementielle Entwicklung dazu: parkinsonoid, PNP, autonom Therapie: Einzelfall: tiefe Hirnstimulation (Tremor)
• erworbene Ataxien Ursachen wie immer fast alles: C2 Vit Intox HIV/Lues, andere paraneopl (PCD ist tumorassoziiert), GAD- AK- pos.--> Steroide, IVIG, Plasmapherese, ev. Rituximab Kleinhirnblutung, Tumor

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