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Medizin (Subject) / Myopathien (Lesson)

Myopathien

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  • Welche Untergruppen gibt es bei Myopathien Myotonien: myotone Dystrophie Curschmann Steinertmyotone Dystrophie Typ II (PROMM=prox. myotone Myopathie)Myotonia congenita Thomsen (Chloridkanal)Myotonia congenita Becker (Chloridkanal)Paramyotonia congenita Eulenburg (Natriumkanal), Kälte und Muskelarbeit macht Schwächekaliumsensitive Myotoniedyskaliämsche Lähmung Muskeldystrophien: DuchenneBecker- KienerFazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): Beginn  bis 30LJ, Becken zuerst betroffen, Scapula alata, asymmetrisch, Sz, Fatigue, Innenohrschwerhörigkeit, Retinadegeneration--> EMG-->Gen/Biopsie. kard. Mitbetreuung. Gliedergürteldystrophien: heterogene Gruppe--> GenetikMuskeldystrophien mit Frühkontrakturen und Kardiomyiopathie (Emery- Dreyfuss): bereits als Kind, viele KontrakturenOkulopharyngeale Muskeldystrophie (ab 50. LJ, erst Ptosis bds., dann Dysphagie, dann OM- Parese-->, CK ev. erhöht-->Genetik, Biopsie Metabolische Myopathien Myoadenylat- Desaminase- Mangel (MAD- Mangel): Erwachsen: Fatigue, Muskel-Sz, Crampi, fazial ausgespart, ev. Atrophien, DS- der Muskulatur, EMG mit Myopathie, CK erhöhtDiagnostik: Laktat- Ammoniak- Test (Laktat steigt, Ammoniak nicht)-->BiopsieM. Pompe (Glkogenose Typ II (Saure- Maltase- Mangel), adulte Form:UEx und Rumpf, Atrophie, , später auch Atemmuskulatur, Leber und ZUnge groß, CK erhöht, Cave: Basilarisaneurysmen. Diagnose: EDTA: Saure Maltase, Genetik, Biopsie. Therapie: Enzymersatz kann Atemschwäche beeinflussen, Cave: AK McArdle- Erkrankung: z.B. adult: Muskelkrämpfe nach isometr. Anspannung, im Verlauf Muskelschwäche. EMG: kontrakter Muskel stumm!!, CK erhöht, LAktattest: fehlender Anstieg. gutartiger Verlauf mitochondriale Myopathien MERFFMELASNARPLHONMILSmtCPEOPearson- SyndromKearns- Sayre- Syndrom Myositiden DermatomyositisPolymyositisnekrotisierende MyositisEinschlusskörperchenmyositisMyositis bei Systemerkrankungen medikamentös/toxisch: Statine: Myoalgien, Muskelschwäche, CK erhöhung bis Rhabdomyolyse. Therapie: Absetzen. TSH und VitD3- Kontrolle, ggf. Steroide/Immunsuppression bei Myositis. kein Grapefruitsaft. Wechsel auf Fluva- oder Pravastatin oder EzetimibC2: Myalgien, Rhabdomyolyse, CK hoch, K und Phosphat erniedrigtRhabdomyolyse--> Myoglobinurie Myasthene Erkrankungen Myasthenia gravisLambert- Eaton- SyndromBotulismus abnorme Muskelaktivität Crampi (kann alle Ursache haben, durch beklopfen getriggerte Faszikulationen, durch Dehnung unterbrochen, EMG normal, ggf. Magnesium oder Chininsulfat (Limptar z.N., Cave: Thrombozytopenie)Stiff- Person- SyndromMyalgie- Faszikulations- Krampus- Syndrom-->Isaacs- Syndrom (Neuromyotonie)--> Morvan- Syndrom
  • Was ist das Morvan- Syndrom Komplex aus limb. Enzephalitis, Neuromyotonie (Isaac- Syndrom), schwere autonome Störung + Hallus, Delir, Insomnie, myasthene Symptome VGKC- AK (Kaliumkanal) keine kausale Therapie
  • Curschmann- Steinert Ursache: genetisch:AD, Antizipation CTG- Expansion--> u.a. Chloridkanaldefekte (machen Myotonie) verschiedene Erkrankungsalter Klinik: generalisierte Myoklonie, Facies myopathica, Atrophie im Fesicht und SCM, Ptose, Stirnglatzeggf. Schlucken, GalleHerz: Reizleitungsstörung, Kardiomyopathie--> EKG, kardiolog. Kontrolleendokrin: DM, testikuläre Atrophie, SDKatarrakt--> Augenarztkontrolle ggf. kogn. Einschärnkungen--> MRT mit Leukenzephalopathie EMG mit kleinen polyphasischen Potenzialem und myotonen Entladungen mit pos. scharfen Wellen Labor: CK, gGT, HbA1c, Hormone Therapie der Komplikationen Cave: KI für TZA, Propranolol, Digitoxin, Procain, Sedativa
  • PROMM Auftreten zw. 20. und 50. LJ CCTG- Repeat prox. Schwäche, DS der Muskulatur, Wadenhypertrophie, sonst nur geringe Atrophie, Crampi, Myotonie wie bei Typ I: Katarrakt, KMP, DM, SD, Hodenatrophie anders: Tremor, keine kogn. Einschränkungen, Hörstörung, keine Stirnglatze, häufig Lumboischialgie insg. aber geringer ausgeprägt KI für Steroide, depolarisierende Muskelrelaxantien, membranstabilisierende Med (Lamotrigin z..B.)
  • ungünstige Faktoren bei Myasthenia gravis weibl. früher Beginn MuSK Thymom
  • Wie ist eine myasthene Krise definiert myasthen bedingte Ateminsuffizienz und / oder manifeste Schluckstörung
  • Auslöser für krisenhafte Verschlechterung einer Myasthenie OP Infekt Med: Muskelrelax., Benzos, Opiate, viele AB, B- Blocker, Anti- Arrhythmika,Chloroquin, d- Penicillamin (Antirheumatikum), Ca- Antagonisten, TZA, Antikonvulsiva, Diuretika, Lithium, Statine, u.a.
  • Myasthenie Diagnostik Simpson Eis Besinger repetitive supramaximale Reizung 3 /s (N. accessorius--> M. trapezius; N. facialis-->M. orbicularis oculi, N. axillaris--> M. deltoideus)--> Dekrement um > 10%so auch Detektion latenter Generalisation AK gegen ACh- R., MuSK, LRP-4- AK, Agrin, Titin Thymom, Thymusrest
  • Was gibt man probatorisch bei Myasthenie? 2 mg Edrophonium i.v. 0,5-1 mg Neostigmin i.v. 60 mg Pyridostigmin oral--> Wirkung nach 30 min UAW: Bradykardie, Speichlfluss, Tenesmen (schmerzhafter Stuhl- und Harndrang)
  • Therapieschema bei Myasthenie 1. ACh- Esterase Pyridostigmin 3 x 60 mg ) Neostigmin i.v. Umrechnung 1:60 2. Prednisolon initial 20 mg, steigern auf 60-80 mg/d, nach Symptomkontrolle langsam reduzieren auf 10-40 mg/d 3. Azathioprin (hemmt B- und T- Zellen) eindosieren bis ca. 2-3 mg/kgKG/d, Ziel Leukos 600-1200/µl (UAW: Fieber, Übelkeit, Unwohlsein, Leberwerterhöhung) 4. Aternativen: Cyclosporin A, Myophenolatmophetil 5. Eculizumab (Komplementsystem) bei therapierefraktärer generalisierter AChR- AK- pos. Myasthenie (Meningokokkenimpfung oder AB als Begleitprophylaxe notwendig).
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  • Myasthenia gravis und Schwangerschaft Methotrexat und Mycophenolat 3 Monate vor SS absetzen Rituximab 1 Jahr vorher absetzen Pyridostigmin und Predni sicher Aza kalkuliertes Risiko (kann teratogen sein) nach Entbindung können Babies durch plazentaren Übertritt von AK myasthene Symptome zeigen Stillen verboten unter Methotrexat, Mycophenolat udn Rituximab Stillen ev. unter Cyclosporin A und Aza Stillen o.B. unter Pyridostigmin, Predni, IVIG
  • Was ist das Gowers- Zeichen Abstützen der Arme beim Aufrichten aus der Hocke in den Stand (Duchenne)
  • Myositiden Klinik: Dermato: Hautveränderungen Erythem, Rötung der Lider, Pigmentveränderungen, Kollodiumflecken Derma/POly: prox. Muskelschwäche, an den Beinen beginnend, später auch Schlund Einschlusskörperchen: distale Betonung (Herz nicht betroffen) zusätzl: Myalgien 50%, Pulmonale Beteiligung, andere autoimmunerkrankungen Labor: CK > 50 x höher als Normal bei nekrotisierend, bis 50 max bei Poly und Derma, bis 10 aber auch Normal bei Einschlusskörperchen Diagnostik: Biosie reicht nicht immer, EMG: myopathisch, MRT Fett oder Ödem, ggf. ANA, ANCA, Tumorsuche Auto- AK bei Myositiden: Derm: Anti- Mi-2, Anti- TIF-1, Anti- NXP- 2, Anti- MDA- 5 (amyopathisch)Poly + Lunge: Anti- Mi- 2, Anti Jo- 1Einschluss: MuP44- AKnekrot.: Anti- SRP und Anti- HMGCR Therapie:Derma/Poly/nekrot.:Predni1-2 mg/kgKG für 1 Monat, dann langsame Reduktion, ggf. vorher Methylpredni- Stoßtherapieggf. Aza dazu 2-3 mg/kgKGggf. IVIGPhysio: AktivierungKardio/PUlmo/Rheuma- Mitbehandlung Einschluss: IVIG (off label) 2g/kgKG über 5 Tage (Summe), dann alle 4-6 Wo 1 g/kgKG über 6 Mo.Physio
  • Ursachen von Myositiden i.R. Systemerkrankungen Sarkoidose, Lues, Hyperthyreose, paraneolastisch, Vaskulitiden, Toxoplasmose, Tuberkulose, Abstoßung nach Transplant
  • Med bei Duchenne Ataluren (oral)
  • Botulismus Mechanismus Toxin von Clostridium botulinum hemmt die Ausschüttung von ACh- präsynaptisch sowhl an Muskel, als auch am cholinergen autonomen Nervensystem --> Muskelschwäche wie bei Myasthenie, aber meist absteigend von bulbär (Diplopie, Dysphagie, Dysphonie, Dysarthrie +Mydriasis und Mundtrockenheit Übertragung: Nahrung, Wunde
  • Eculizumab Handelsname Indikation Wirkmechanismus Dosierung Nachfolgemedikament Soliris ( 500.000Euro Kosten/Monat)therapierefraktäre ACh- R- pos- Myasthenia Gravis (.z.B. nach AZA und Mycophenolatmophetil) + NMO monoklonaler AK gegen C5--> hemmt den Membranangriffskomplex erst Meningokokkenimpfung Infusion: für 4 Wochen jede Woche 900 mg, ab 5. Woche Erhaltungsdosis 1200 mg alle 14 Tage Ravulizumab (längere HWZ)

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