Diätetik (Subject) / Angeborene Stoffwechselerkrankungen (Lesson)

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• autosomal dominanter Erbgang veränderte Allel muss nur auf einem der beiden homologen Autosomen vorliegen Heterozygotie ist für Ausbruch der Krankheit ausreichend Risiko für Nachkommen: 50% Wenn beide Eltern erkrankt und heterozygot sind: 75% Risiko ein Elternteil homozygot: 100% Bsp: Chorea Huntington, Familiäre Hypercholesterinämie Typ 1, Achondroplasie, Acne inversa
• autosomal rezessiver Erbgang verändertes Alllel muss auf beiden homologen Autosomen vorliegen nur homozygote Träger des betroffenen Allels erkranken meist sind beide Elternteile gesund und heterozygot und geben das defekte Gen an die Kinder weiter. Das Kind erkrankt, wenn beide Eltern Träger des defekten Allels sind Risiko: 25%
• Wie lassen sich angeborene Stoffwechselstörungen kategorisieren? Erkrankungen, die zu einer toxischen Anhäufung führen: Störungen des Eiweißstoffwechsels, Kohlenhydratintoleranz, lysosomale Speicherstörungen Störungen der Energieerzeugung & -nutzung: Fettsäureoxidationsdefekte, Störungen der Kohlenhydratverwertung & -produktion, mitochondriale Störungen, peroxisomale Störungen
• Sollten für Screening eingesetzte diagnostische Tests von hoher Sensitivität oder Spezifität sein? zuerst hohe Sensitivität, dann bei 2. diagnostischen Runde mit hoher Spezifizität
• Wann findet das Screening statt? zwischen dem 2. & 3. Lebenstag
• Wann findet das Screening bei Frühgeborenen und kranken Neugeborenen statt? am 3. Lebenstag
• Wann wird ein Zweitscreening durchgeführt? nach 1-2Wochen
• Was ist der Guthrie-Test?  Screeningtest auf erhöhte Phenylalanin- und Galaktose-Werte im Blut, wie sie bei Phenylketonurie und Galaktosämie auftreten.
• Welchen Geruch hat der Körper bei Phenylketonurie? Maus- bzw. Wolfsgeruch (Phenylessigsäure)
• Welchen Geruch hat der Körper bei Ahornsirupkrankheit? Ahornsirup (Isoleucinabbauprodukte)
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• Welchen Geruch hat der Körper bei α-Hydroxybuttersäure? fauliger Sellerie
• Welchen Geruch hat der Körper bei α-Ketobuttersäure Fisch bzw. fauliger Kohl
• Welchen Geruch hat der Körper bei Isovalerianazidurie? schweißfußartig-käsig
• Ab wann kann eine Amniozentese stattfinden? ab 15. SSW
• Welche Erkrankungen werden mittels TMS gescreent? Fettsäureoxidationsdefekte, Organoazidopathien, Leucinose, Tyrosinämie, GAMT, PKU
• Welche Erkrankungen werden enzymatisch gescreent? Galaktosämie
• Welche Erkrankungen werden mittels FIA gescreent? Hypothyreose, CF, AGS
• Welche Erkrankung wird colorimetrisch gescreent? Biotinidasemangel

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