Kinderheilkunde (Subject) / Nephrologie (Lesson)

3. Semester

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• Bartter-Syndrom Definition: seltene angeborene renale Tubulopathie durch Defekt eines renalen Chloridkanals mit den Leitsymptomen Hypokaliämie und metabol. Alkalose Ätiologie: Defekt des renalen Chlorid-Kanals CLC-Kb Pathogenese: vermehrte Kalium-Ausscheidung, Steigerung der Prostaglandin-Synthese, Stimulation RAAS, Potenzierung der Hypokaliämie Klinik: Polyurie, Polydipsie, Dehydratation, Wachstumsrückstand, Muskelschwäche, Obstipation, normotomer Hyperreninismus Diagnostik: Alkalose, ↓K+, ↑Aldosteron, ↑Renin, ↑Cl-, Mutationsanalyse Therapie: Korrektur Hypokaliämie, Kalium-sparende Diuretika, ggf. Indometacin Prognose: bei adäquater Therapie -> gut
• Gitelman-Syndrom Definition: seltene genetische Erkrankung bei der Transportprotein für Kochsalz geschädigt ist Klinik: Hypomagnesämie, Hypokaliämie, Hypokalzurie, Alkalose -> fällt erst im Grundschulalter auf, Muskelkrämpfe, Bauchschmerzen, Übelkeit, Hypotonie Therapie: Elektrolyte, ACE-Hemmer Prognose: nicht heilbar, aber durch konsequente Therapie kompensierbar
• Prim. Hyperoxalurie Definition: erhöhte renale Oxalsäureausscheidung Einteilung: I: herditär, Leber spezifisch, peroxysmal, AGT (alanineglyoxylate aminotransferase)                 II: erworben, nicht Leber spetifisch, glyoxylate reductase-hydroxypyruvate                      reductase (GRHPR)                 III: Leber spezifisch, mitochondrial, 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA) Diagnostik: Oxalat im Urin, genetische Diagnostik Therapie: Vit. B6, Oxalat-arme Nahrung -> assoziiert mit Steinen, Nephrokalzinose

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