Humangenetik (Subject) / Vorlesung 2 (Lesson)
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Autosomal-rezessiver Erbgang X-chromosomaler Erbgang
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- Klinische Besonderheiten - Konsanguinität (Blutsverwandschaft) - Pseudodominanz (Autosomal rezessiver Konduktor und Autosomal dominante Merkmalsträgerin) - Ethnische Gruppen (Allel-Frequenz in der Bevölkerung)
- Cystische Fibrose (Mucoviszidose, Autosomal rezessiv) - 1 : 4000 - Klinik: chronisch progrediente Lungenerkrankung, Pankreasinsuffizienz mit Maldigestion, Elektrolytverlust im Schweiß, evtl. isolierte Infertilität bis schwere Lungenveränderung - Mutation in CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - Fehlfunktion von in cAMP-induzierte Chloridkanäle - Lebenserwartung bei etwa 35 Jahren
- Hardy-Weinberg-Regel - Annahme: Zufällige Paarungen, unendliche Populationsgröße, keine Auslese, kein Genfluss, keine Mutationen, keine Selektionen - autosomaler Lokus - p + q = 1 - p² + 2pq + q² = 1 - p² sind homozygot gesund (AA), 2pq sind Anlageträger (Aa), q² sind homozygot betroffen (aa)
- Spinale Muskelatrophie (Autosomal rezessiv) - Inzidenz 1 : 8000 - Klinik: Untergang von Motoneuronen (spinal), proximale Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) - zweithäufigste autosomal rezessive Krankheit - Funktionsverlust von SMN1
- X-chromosomal rezessiver Erbgang - Gen liegt auf dem X-Chromosom - Ein mutiertes Allel führt zur Merkmalsausprägung falls kein zweites X-Chromosom vorhanden ist - Mutter als Konduktorin: 50% der Söhne erkranken und 50% der Töchter sind Konduktorinnen - Vater ist erkrankt: Söhne nie betroffen und 100% der Töchter sind Konduktorinnen
- Autosomal-rezessiver Erbgang - Gen liegt auf einem Autosom - Merkmalsausprägung bei homozygoten oder compound-heterozygoten Zustand - Beide Eltern sind normalerweise nicht betroffen - Je seltener das Allel, desto häufiger waren Eltern miteinander verwandt - 25% homozygot, 50% heterozygot, 25% nicht betroffen
- Muskeldystrophie Duchenne (X-chromosomal rezessiv) - Inzidenz 1 : 3500 - Klinik: Gangunsicherheit, stolpern, Schwäche beim Aufrichten, Gower-Zeichen, Verlust der Gehfähigkeit zw. 8. und 15. Lebensjahr, Herzmuskelschwäche und respiratorische Insuffizienz, neurologische Auffälligkeit (30% Intelligenzminderung) - DMD Gen betroffen, codiert für Strukturprotein Dystrophin
- X-chromosomal dominanter Erbgang - Gen liegt auf dem X-Chromosom - Ein mutiertes Allel führt zur Merkmalsausprägung - Falls Vater betroffen: Söhne nie betroffen, aber 100% der Töchter betroffen - keine Vater-zu-Sohn-Vererbung
- Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (X-chromosomal dominant) - Inzidenz 1 : 50000 - Klinik: Oral (Gaumenspalte, hoher Gaumen, gespaltene Zunge, Zahnanomalien), Fazial (hohe Stirn, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Gesichtasymmetrie), Digital (Syndaktylie, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Polydaktylie), Polyzystische Nieren - Mutation und Deletion im CXORF5 (OFD1) -> Ziliopathie (Störung der Sonic Hedgehog und Wnt Signaling)
- Rett-Syndrom (X-chromosomal dominant) - Inzidenz 1 : 10000 - Klinik: Entwicklungsstillstand 6-18 Monate, Regrression, stereotype Handbewegungen, 30% entwickeln Epilepsie - Mutation und Deletion in MECP3