Humangenetik (Subject) / Vorlesung 1 (Lesson)
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Autosomal dominanter Erbgang
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- Autosomal dominanter Erbgang - Gen liegt auf dem Autosom - ein verändertes Allel führt zur Merkmalsausprägung - Ein Elternteil betroffen - Jedes Kind hat 50% Krankheitsrisiko - Nicht betroffener Nachkomme ist kein Überträger - Männer und Frauen gleichermaßen
- Klinische Besonderheiten - Sporadische Fälle -> Neumutationen - Variable Expressivität (Mutationsträger sind unterschiedliche schwer betroffen) - Penetranz - Late-Onset - Kodominanter Erbgang - Antizipation (tritt bei Nachkommen früher und evtl. stärker auf) - Erhöhtes väterliches Alter - Keimzellmosaik
- Chorea Huntington (Autosomal dominant) - Inzidenz 1 : 10000 - Late-onset (Je mehr Repeats, desto früheres Einsetzen) - Klinik: Hyperkinesie, Sprach- Gangstörungen, Wesensveränderung, progressive dementielle Entwicklung - Genprodukt: Huntingtin - Repeat-Expansions-Syndrom (Polyglutamin-Erkrankung), wobei CAG-Sequenzen im Exon verlängert werden (5-34 okay, 35-39 Grauzone, 40-120 pathologisch)
- Kodominanter Erbgang - Karl Landsteiner bekommt Nobelpreis 1930 für Entdeckung der Blutgruppen (AB0) - Oberflächenantigene (Glykoproteine) von Erythrozyten - A und B jeweils kodominant, 0 rezessiv - 4 Phänotypen (A, B, AB, 0)
- Myotone Dystrophie (Autosomal dominant) - Inzidenz 1 : 8000 - Klinik: distale Muskelschwäche, Muskelatrophie, Katarakt, Herzrythmus-Störung - neonatale Form bei > 1000 repeats mit zusätzl. verzögerter psychomotor. Entwicklung - verlängerte CTG-Repeats in der 3'-UTR des DMPK Gens -> toxische RNA - Pathomechanismus:
- Neurofibromatose Typ 1 (Autosomal dominant) - Inzidenz 1 : 3000 - Klinik: Neurofibrome, Café-au-lait Flecken, Schwannome, Optikusgliome, ZNS (Astrozytome) - Mutation des NF1 Gens -> Protein Neurofibromin (Tumor-Supressor-Gen) - 60 Exons - 350 kb (giant)