6
Innere Med. (Subject) / Hämochromatose (Lesson)
- Definition & Fakten ? Eisenablagerungen in bestimmten Organen Einteilung in: primäre hereditäre(erbliche) Hämochromatose & sekundäre Hämosedirose Primäre hereditäre(erbliche) Hämochromatose Einteilung in adulter(Manifestation zw. 30-50 J.) und juveiler(<30 J.) Form
- Ursachen ? primäre hereditäre Hämochromatose: genetischer Defekt (C282Y-Mutation im HFE-Gen) führt zu gesteigerter duodenale Eisenresorption (>3fache). Männer 10mal häufiger als Frauen. Autosomal-rezessiver Erbgang für die adulte Form. sekundäre Hämosedirose: transfusionsassoziert bei Thalassämie, myelodysplastisches Syndrom, alkoh. Siderose, chr. Lebererkrankungen.
- Klinik ? Arthralgien (Frühsymptom!) Leberzirrhose & Hepatosplenomegalie DM. & Hyperpegmentierte Haut (Bronzediabetes) dilatative Kardiomyopathie (Digitalisrefraktär) & HRST. Hypogonadismus mit Potenzstör. & Libidoverlust (Eisenablagerungen in den Gonaden) Andere Endokrinopathien möglich (Hypophyse und NNR.)
- Diagnostik ? Serumeisen, Ferretin, Transferrinsättigung & Transaminasen erhöht histolog. erhöhter Eisengehalt in den Hepatozyten bei Leberstanzbiopsie semiquantitative Abschätzung des Eisengehalts im Leber-MRT & erhöhte Leberdichte im Leber-CT Nachweis der C282Y-Mutation im HFE-Gen in der molekulargenetischen Untersuchung (Familienscreening!) regelmäßige Abd.-Sono und AFP-Bestimmungen (Alpha-Fetoprotein) zur Früherkennung eines HCC.
- Therapie ? Aderlässe (Mittel der 1.Wahl): 2 mal 500ml Wö. bis zum Auftreten einer Anämie, danach 5 mal jährlich mit Ziel-Hb.>12 & Ferritin <50 Erythroapharese: Vermeidung von Eiweißverlusten Deferoxamin (Mittel der Alternative): Chelatbildner zum Eisenentzug bei Kontraindikationen für Aderlässe, bei transfusionsbedingte Hämosedirosen, Herzinsuff. und Anämien.
- Komplikationen ? HCC (Hepatozelluläres karzinom)
Advertisement