Chromosomenaberration mit mindesten einem zusätzlichen X, bei Männlichem Karyotyp!!!

durch meiotische nondisjunction

erhötes Alter der Mutter

Klinik: Hochwuchs, Adipositas, Gynäkomastie, infantiles Genital, Azoospermie(Fehlen); weilblicher Behaarungstyp, Hypergonadotroper Hypogonadismus, leicht verminderter IQ

Ab Pubertät Testosteron substituieren,

Lebenserwartung normal ohne testostetron erhäötes osteoporoserisko, bei Gynäkomastie für ein MammaCA