Pädiatrie (Fach) / Päd:genetische Fälle (Lektion)

Vorderseite Turner Syndrom
Rückseite

einzige mit dem Lebenvernbare Monosomie (45X0), gibt auch Mosaikfomren (postmeiotischer Chromosomenverlust)

KlinK:

Epikanthus, tiefer Haaransatz, Pterygium Colli

proportonierter Minderwuchs, Schildthorax,

Fehlbildungen: Herzfehler(Aortenisthmustenose), Gonadendysgenesie(primäre Amenorrhö)

normale Lebenserwartung, erhötes Risiko für Diabetes

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