- Gesamt- Homozystein und Methionin im plasma erhöht, Zystin im Plasma erniedrigt

- Homozysteinausscheidung im Urin erhöht

- Enzymaktiv.best. in Fibroblasten

- DNA-Analyse: CBS-Gen

- pränatale Diagnostik: Enzymaktivbest. aus Amnionzellen, Chorionzotten, Mutationsanalyse, wenn die Mutation beim Indexpat. bekannt ist