-akute Form (häufiger): erste Lebenswochen --> akute Lebererkrankung--> Erbrechen, Ikterus, Hepatomegalie, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie, schwere Gerinnungsstörung mit Blutungsneigung --> terminales Leberversagen

- chron. Form: schleichend--> Gedeihstörung, Wachstumsrückstand, progr. Lebererkrankung mit Blutungsneigung, Rachitis (renal-tubuläre Dysfunktion= De-Toni-Debré-Syndrom), Niereninsuff.