Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
Vorderseite
Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie)- Pathogenese
Rückseite
Mutation im FAH-Gen--> Enzymdefekt--> Akkumulation von Fumarylazetoazetat und Maleylazetoazetat --> Verstoffwechselung zu den hepatotox. Metaboliten Succinylazetoazetat und Succinylazeton
Succinylazeton hemmt 5-Aminolävulinsäure-Dehydratase --> massiv vermehrte Ausscheidung von 5-Aminolävulinsäure --> porphyrieähnl. Symptome
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