Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)

Vorderseite Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Hypothesen zur Pathogenese des Zerebralschadens
Rückseite

- Phenylalanin hemmt Transport anderer AS über Blut-Hinr-Schranke --> Störung intrazerebraler Proteinsynthese und Myelinisierung

- Phenylalanin hemmt ATP-Sulfurylase --> vermehrter Myelinabbau

- Enzymdefekt ist mit einer Beeinträchtigung der Neurotransmittersynthese assoziiert

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