verminderte Aktivität der PAH (Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin) --> Akkumulation von Phenylalanin in Zellen und Körperflüssigkeiten; Tyrosin wird zur essenziellen AS

überschüssiges Phenylalanin --> Phenylpyruvat, Phenyllaktat, Phenylazetat (Phenylketone)--> renale Ausscheidung

hohe Plasmaphenylalaninkonz. --> hemmt Aktivität von Tyrosin- und Tryptophanhydroxylase --> Defizit der Neurotransmitter Dopamin, Serotonin, Noradrenalin, Adrenalin und Melanin --> irrev. Schädigungvon Hirnstrukturen--> mentale Retardierung

intermitt. hohe Phenylalaninkonz. --> reversible toxische Effekte im Sinne von neuropsychologischen Auffälligkeiten

zugrunde liegende Mechanismen sind nicht vollständig geklärt