Humangenetik (Fach) / humangenetik (Lektion)
Vorderseite
Pleiotropie
Beispiel Marfan-Syndrom
Rückseite
eine Mutation führt zur unterschiedlichen phänotypischen Ausprägung
Mucoviscidose
Marfan-Syndrom
- Mutation im Fibrillin-Gen auf Chromosom 15
- Defekt der Kollagensynthese hat Auswirkungen auf verschiedene Organsysteme wie kardiovaskuläres System, Auge, Skelettsystem
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