Fehlentwicklung des 1.+2. Schlundbogens, auotosomal-dominant mit reduzierter Penetranz, 60% Neumutation

Klinik:

• vogelähnliches Geischt, nach außen abfallende Lidachsen, Unterlidkolobome
• dyspl. Ohren, Stenose/Atresie des äußeren Gehörgangs, Anomalien der Gehörknöchelchen
• Mikrognathie, Hypoplasie der Mandibula, Gebissanomalien
• gelegentlich: Choanalatresie, Gaumenspalte, Glossoptose
• Saug- und Schluckschwierigkeiten von Anfang an, Anfälle von Atemnot mit Zyanose
• 1/3 mit Schallleitungsschwerhörigkeit oder taub
• Entwicklung und Intelligenz meist normal

• multidisziplinär durch MKG, HNO, Kieferorthopäden, Augenärzte, Logopäden
• postnatal: Gaumenplatte, Bauchlagerung mit Monitoring
• frühzeitige Behanldung der Schwerhörigkeit -> prognostische Bedeutung!