Störung der enchondralen Ossifikation -> Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen

Klinik:

• dysproportionierter Minderwuchs
• verkürzte Extremitäten, v.a. die proximalen Anteile, Genua vara, breite Füße, Streckdefizit des Ellenbogens, Dreizackhand
• großer Hirnschädel, Hypoplasie des Mittelgesichts, Sattelnase
• überdimensionierter Rumpf, thorakale Hyperkyphose, lumbosakrale Hyperlordose, Ausbildung Spinalkanalstenose mgl.
• mest verzögerteEntwicklung bei normaler Intelligenz
• Endgröße 120-145cm

• Spinalkanalstenose -> OP
• Deformitäten der Beinachsen -> Fixatuer externe
• experimentell: Beinverlängerung mit Fixateur e., Wachstmshormone