Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)

CATCH-22-Syndrom:

Cardiac Anomalies = Herzfehler

Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie

Thymusaplasie/Hypoplasie

Cleft palate = Gaumenspalte

Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus

Diagnostik: Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Sequenzierung des TBX1-Gens