Pädiatrie (Fach) / Syndrome (Lektion)
Vorderseite
Zellweger Syndrome
Rückseite
Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung = Ein Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht mehr möglich
Fehlbildung des Gesichts und KopfesHypotonie der MuskelnHepatomegalie, ZystennierenKrampfanfälle
Diagnose: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im BlutPrognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich
Diese Karteikarte wurde von ejevica erstellt.
Folgende Benutzer lernen diese Karteikarte: