Von Geburt an erhöhter Serumcholesterinspiegel

Defekte im LDL Rezeptor--> Verminderte Transkription--> Verminderter Einbau--> verringerte Bindung von LDL--> Fehler bei der Endozytose

Verminderte Aufnahme und gegenregulierte C Neusynthese --> Serumcholesterin↑

Ionenaustauscher --> Hemmen die Reabsorption von GallensäureStatine --> Hemmen die Neusynthese von C

Folgen:Jugendliche erfahren plötzlichen HerzinfarktSerumcholesterin↑--> Bindung an Scavenger Rezeptoren an Gefäßwand --> LDL Einlagerungen in IntimaSerumcholesterin↑--> Bindung an Scavenger Rezeptoren an Makrophagen --> SchaumzellbildungSerumcholesterin↑--> Bindung an Scavenger Rezeptoren an Haut --> Xanthome (Fetteinlahgerungen unter der Haut)