Klinik: variabel- Multiorganbeteiligung- Nervensystem: mentale Retardierung, Krampfanfäle, Myoklonus-Epilepsie, Bewegungsstörungen- Muskel: muskuläre Hypotonie, Belastungsintoleranz, Ptosis- Herz: hypertrophe Kardiomyopathie- Leber: Cholestase

Kearns-Sayre-Syndrom: Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und gestörtes HerzreizleitungssystemMELAS: Muskelschwäche, tonisch-klonische Anfälle, Demenz und rezidivierende Schlaganfälle, Laktatazidose

Diagnostik:- Erhöhung von Laktat im Serum- Erhöhung der Aminosäure Alanin- Immunhistochemie: "ragged red fibres"

Prognose: ungünstig