Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)

Vorderseite MCAD-Defekt
Rückseite

Störung der Fettsäureoxidation (mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)

Pathogenese:
- Mangel an Ketonkörper --> Dysfunktion von Gehirn und Herz
- Anhäufigung toxischer Intermediärprodukte (zB langkettige Fettsäuren)

Klinik:
- klinische Zeichen nach längerem Fasten (meist >6 Stunden)
- heftiges Erbrechen
- Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen
- Hepatomegalie
- Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen

Diagnostik:
- Neugeborenen-Screening
- hypoketotische Hypoglykämie
- Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma
- Enzymaktivität der MCAD
- Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren

Therapie: Glukose i.v.
- Fastenperioden meiden
- Nahrung mit geringen Anteil an Fett, hoher Anteil an Kohlenhydraten
- Carnitin per os

Diese Karteikarte wurde von estoffel erstellt.