Störung der Fettsäureoxidation (mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)

Pathogenese:- Mangel an Ketonkörper --> Dysfunktion von Gehirn und Herz- Anhäufigung toxischer Intermediärprodukte (zB langkettige Fettsäuren)

Klinik:- klinische Zeichen nach längerem Fasten (meist >6 Stunden)- heftiges Erbrechen- Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen- Hepatomegalie- Leberversagen mit schweren Gerinnungsstörungen

Diagnostik:- Neugeborenen-Screening- hypoketotische Hypoglykämie- Bestimmung freier Fettsäuren und Ketonkörper im Plasma- Enzymaktivität der MCAD- Auftreten in den ersten 3 Lebensjahren

Therapie: Glukose i.v.- Fastenperioden meiden- Nahrung mit geringen Anteil an Fett, hoher Anteil an Kohlenhydraten- Carnitin per os