USMLE (Fach) / Bones, Joints, and Soft Tissue Tumors (Lektion)

Vorderseite Osteogenesis imperfecta
Rückseite

- deficiencies in the synthesis of type I collagen- impacts bone, joints, eyes (blue sclerae), ears (hearing loss), skin, teeth

Subtype 1- compatible with survival- autosomal dominant- decreased snythesis of a-chain

Subtype 2- perinatal lethal- autosomal recessive

Subtype 3- progressive, deforming

Subtype 4- compatible with survival- autosomal dominant

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