• Karyotyp: 46 XX

Klinik: Weiblicher Phänotyp

• Bis zur Pubertät: Normale Entwicklung des weiblichen Genitale
• Ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion
• Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale
• Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö
• Infertilität

Pathophysiologie:

• Verschiedene Mutationen führen zu einer mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder einem frühzeitigen Versiegen der Ovarialfunktion → Normale Entwicklung von Uterus und Vagina → Mangelhafte Östrogensekretion → Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und Amenorrhö

Therapie:

• Östrogen- und Gestagensubstitution