Die Dandy-Walker-Fehlbildung oder -Malformation ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist. Sie wird auch als Dandy-Walker-Syndrom bezeichnet

SymptomeDie betroffenen Menschen fallen auf durch verzögerte motorische Entwicklung, muskuläre Hypotonie und eine Koordinationsstörung (Ataxie). Die Hälfte der Kinder hat zusätzlich einekognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung, einige einen Hydrocephalus.

GenetikGenetisch scheint ein Zusammenhang zu Deletionen auf dem Chromosom 3q zu existieren, mit zwei Kandidatengenen: ZIC1 und ZIC4.

GeschichteDer amerikanische Neurochirurg Walter Edward Dandy (1886–1946) beschrieb 1914 als erster Arzt diese Fehlbildung. Der Neurologe Arthur Earl Walker (1907–1995) veröffentlichte 1942 eine Zusammenstellung aller bis dahin bekannten Fälle.