Humangenetik (Fach) / SAK4 (Lektion)
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- CF Erbgang autosomal rezessiv
- Hämchromatose Erbgang autosomal rezessiv
- Spinale Muskelatrophie 1 Erbgang autosomal rezessiv
- CF Häufigkeit 1:2000 häufigste autosomal rezessive Erkankung
- Hämchromatose Häufigkeit 2:1000
- Spinale Muskelatrophie Häufigkeit 1:10.000
- Neurofibromatose 1 Häufigkeit 1:2500
- Neurofibromatose 1 Erbgang autosomal dominant
- Marfan Syndrom Erbgang autosomal dominant
- Marfan Syndrom Häufigkeit 1 : 10.000
- Osteogenisis imperfecta Erbgang autosomal dominant
- Osteogenisis imperfecta Häufigkeit 1:10.000
- Muskeldystrophie Duchenne Häufigkeit 1:3500
- Muskeldystrophie Duchenne erbgang x chrom rezessiv
- Duchenne Mutation frame shift -> Verschiebung des Leserasters führt zur Einführung eines Stoppcodons -> verkürzte Proteine
- Duchenne Symtome unauffälliges Säuglingsalter verzögertes Gehenlernen, kein Rennen Wadenmuskelhypertrophie
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- Hämophilie A Erbgang x chrom rezessiv
- Hämophilie A Häufigkeit 1:5000
- Rett Syndrom Erbgang x chrom dominant
- Rett Syndrom - wer ist betroffen fast ausschließlich Mädchen bei Jungen letal
- Rett Syndrom - Symptome normale Entwicklung in den ersten Lebensmonaten
- häufigste Mutationsart? loss of function
- Welche strukturelle Chromosomenabberation liegt bei Hämophilie A vor? Intron 22 Inversion
- Was ist der Carter Effekt? Der Carter-Effekt bezeichnet das gehäufte Wiederauftreten von multifaktoriell vererbten Krankheiten, wenn das seltener betroffene Geschlecht betroffen ist.[
- häufigste Ursache für vererbte mentale Retardierung? Fragiles X-Syndrom