Abitur - Biologie (Fach) / 3.2. Cytogenetik (Lektion)

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• Chromosomen Chroma = Farbe; Soma = Körper Bau: Chromatiden + Centromer + Telomere (= Schutzfkt. bei der Zellteilung) Karyogramm = Ordnung der Chromosmen (durch) nach best. Kriterien (Größe, Lage des Centromers, Bandenmuster, etc.)- 46 Chromosomen: 22x2 Autosomen + 2 Geschlechtschromosomen                    = homologe Chromosomenpaare         = Gonosomen- Kurzschreibweise: 46,XX oder 46,XY oder 47,XXY Körperzelle 2x23 Chromosomen: 2n = diploidKeimzelle 1x23 Chromosomen: 1n = haploid Zahl der Chromosomen:- für jede Art typisch- i.d.R. geradzahlig und bei verwandten Arten ähnlich bzw. gleich- gibt kein Aufschluss über Organisationshöhe (Kartoffel 48 > 46 Mensch)
• Zellteilung Mitose = Chromosomenverteilung bei Kernteilung--> Voraussetzung für Wachstum + Regeneration (= Ersatz abgestorbener Zellen), weil identische Tochterzellen hergestellt werden Zellzyklus: Mitose + InterphaseMitose = Trennung der Schwesterchromatiden (Transportform)Interphase = Verdopplung der Einchromatid-Chromosomen (Funtkionsform) Ablauf der Mitose: Prophase + Metaphase + Anaphase + Telophase
• Ablauf der Mitose Prophase: - Spiralisierung = Chromosomen verkürzen sich stark + Schwesterchromatiden werden sichtbar- Zentriol = Zentralkörperchen teilt sich + bildet Spindelfaserapparat aus, der Chromatiden später voneinander trennt(Bei Pflanzen: Kein Zentriol, Spindelfaserapparat aus Kernmembran)- Kernmembran + Kernkörperchen (Nukleolus) lösen sich allmählich auf Metaphase:- Chromosomen haben max. Verkürzung + wandern in Äuquatorialebene + Spindelfaser heften sich an Centromere- Centromere der Chromosomen durch Spindelfaser mit beiden Spindelpoeln verbunden- Kernmembran + Kernkörpchern vollständig verschwunden Anaphase: - Centromere teilen sich- Chromosomenspalthälften = Einchromatid-Chromosomen bewegen sich mit Hilfe der Spindelfasern zu entgegengesetzten Polen der Zelle Telophase:- Allmähliche Entspiralisierung der Einchromatid-Chromosomen, werden lang und dpnn und somit unsichtbar + Spindelfaserapparat wird zurückgebildet- Durch Teilung des Zellplasmas: 2 neue Zellen- Tochterzellen bilden neue Kernmenrban und Nukleolus aus
• Interphase = damit weitere Zell- und damit Kernteilung stattfinden kann, muss diese durchlaufen werden.  G1-Phase (gap = Lücke):- Vermehrung des Zellplasmas (Proteinbiosynthese)- Bereitstellung von DNA-Vorstufen S-Phase (Synthese-Phase):- Verdopplung der Einchromatid-Chromosomen, Replikation der DNA- Snythese von Histon-Proteinen G2-Phase: Synthese weiterer Stoffe, die für den Eintritt in nächste Mitose wichtig sind (= Mitohormone)
• Geschlechtsbestimmung beim Menschen XY-Mechanismus:- theoretisches Geschelchtsverhältnis: 1:1- tatsächliches Geschelchtsverhältnis: 106:100--> miterechnen der abgestorbenen Embrionen: 135:100 Mögliche Ursachen:- Y-Spermien haben geringere Masse, d.h. sie sind etwas schneller= Befruchtungsgeschwindigkeit ist höher- chem. Begünstigung der Y-Spermien Die Sterblichkeit der männliche Embrionen ist höher.Grund: schädliche Mutationen auf dem X-Chromosom können nicht wie bei XX kompensiert werden. Lyon-Hypothese: Barr-Körper treten nur in weiblichen Zellen auf. Eines der beiden X-Chromosomen wird durch diese zufällig inaktiviert.
• Chromosomenabberation Chromosomenstrukturanomalienz.B. Chromosomenstückverlust: Katzenschreisyndrom (Bei Chromosom Nr. 5 geht ein Stück verloren) Numerische ChromosomenabberationenPolyploide = Vervielfältigung des ChromosomensatzesAneuploide = Einzelne Chromosomen fehlen oder sind vervielfältigt-- Autosomale numerische Chromosomentabberationen-- Gonosomale numerische Chromosomenabberationen= Chromosomenzahl beim Menschen weicht von den üblichen 46 ab
• Autosomale numerische Chromosomenaberationen Beispiel: Trisomie 21 = Down-SyndromIn der Regel treten Schäden an den inneren Organen, ein geringer IQ und eine kurze Lebensdauer auf. Symptome:- rundlicher Kopf mit flachen Hinterkopf- kurze, abgeflachte Nase- dicke Zunge im leicht geöffneten Mund- schmale Lidfalte (Mongolismus)- kleine, fleischige Ohren- kurz-fringrige Hände Entstehung: Freihe Trisomie (Zufallsereignis)Ursache: Nondisjunktion (= Nicht-Halbierung) während der Meiosea. Nondisjunktion in der Äquationsteilungb. Nondisjunktion in der Reduktionsteilung Risiko steigt mit Alter der Mutter Geburtenfähigkeit: 1:6001:2000 (Mutter 15.20)1:1000 (Mutter 40)1:10 (Mutter 45)
• Gonosomale numerische Aberation Entstehung von Keimzellen mit abweichender Gonosomenzahl Tabelle: Gonosomale Chromosomenaberationen

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