Medizinische Terminologie / Lektion
Genetische Erkrankungen
1 Karteikarten · Diese Lektion wurde von ksk erstellt.
Kurzfassung, Begriffserklärung, Erbgang
Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.
- Chorea-Akanthozytose (ChAc)Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören. Die ChAc schreitet langsam über einen Zeitraum von 15-30 Jahren voran, es kommen jedoch auch plötzliche Todesfälle, wahrscheinlich verursacht durch Krampfanfälle oder die Mitwirkung vegetativer Symptome, vor. Autosomal-rezessive Vererbung: Die ChAc wird durch verschiedene Mutationen des VPS13A-Gens (9q21) verursacht, das Chorein kodiert. Es wurden keine offenkundigen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beobachtet. Erkrankungsalter: Erwachsenenalter Weltweit 1000 Fälle