Pädiatrie (Fach) / Nephrologische und urologische Erkrankungen (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 48 Karteikarten
Allgemein
Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Oligohydramnion-Sequenz Bei stark eingeschränkter Fruchtwassermenge infolge fehlender Urinausscheidung Ätiologie:- beidseitige Nierenaplasie- Uretralklappen- ARPKD Klinik:- Lungenhypoplasie- Fehlhaltungen der Extremitäten ...
- Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung ... - Mutationen im PKHD 1-Gen (jedoch breites Spektrum!)- schon bei Geburt tubulär-zystische Veränderungen in beiden Nieren- kongenitale Leberfibrose, die oft zu einer Erweiterung der Gallengänge führt ...
- Alport-Syndrom Störung der Kollagenvernetzung der Basalmembran- X-chromosomal rezessiver Erbgang - Hämaturie, Proteinurie- Einschränkung der Nierenfunktion mit Progredienz zur terminalen Niereninsuffizienz- Innenohrschwerhörigkeit- ...
- Benigne familiäre Hämaturie Störung der Kollagenvernetzung - dominant vererbt- findet sich bei beiden Geschlechtern (vgl. Alport-Syndrom) - keine progrediente Nierenerkrankung/Niereninsuffizienz/Schwerhörigkeit Diagnostik:- Elektronenmikroskopie: ...
- Bartter-Syndrom Genetisch unterschiedliche Tubulopathien im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife, die mit einer Störung der Kochsalzrückresorption einhergehen Klinik:- Polyurie, erniedrigtes intravaskuläres Volumen, ...
- Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom Erkrankung der proximalen Tubuluszellen, durch die Glukose, Phosphat, Bicarbonat und Aminosäuren nicht in genügendem Masse rückresorbiert werden - Elektrolytstörungen (Azidose, Hypokaliämie, Hypophosphatämie)- ...
- Hartnup-Syndrom Vererbte Transportstörung der neutralen Aminosäuren Klinik:- erhöhte Photosensitivität der Haut- Kleinhirnataxie- Motorische Entwicklungsverzögerung Diagnostik: erhöhte Ausscheidung neutraler Aminosäuren ...
- Hymenalatresie Fehlbildung des Hymens, das die Vagina kaudal komplett verschiesst. Klinik:- fällt häufig erst in der Pubertät auf - Patientinnen beklagen über das Ausbleiben der Menstruation bei ansonsten regelhafter ...
- Hypospadie Unvollständiger Schluss der Harnröhre mit ventral ektoper Mündung der Urethra Epidemiologie: 1:300 männlicher Neugeborenen- häufigste Fehlbildung des äusseren Genitale - Familiär gehäuft- Gehäuft ...
- Kryptorchismus (Maldescensus testis) Fehlposition des Hodens im Bereich der natürlichen Deszensusstrecke Epidemiologie: 3-6% der gesunden Neugeborenen Ätiologie: Androgenmangel- Indifferente Gonadenanlage wird zum Hoden unter Einfluss ...
- Labiensynechie = Adhäsion der Labia minora Klinik:- abweichender Urinstrahl- Nachträufeln von Urin nach der Miktion- asymptomatische Bakteriurie (20%)- Harnwegsinfekte (20-40%)- Obstruktion Therapie: lokale Östrogengabe ...
- Zystinurie Autosomal-rezessiv vererbte Transportstörung von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin im proximalen Tubulus der Niere mit vermehrter Ausscheidung im Harn - beidsetige Nierensteine Diagnostik:- 24-h-Urin- ...
- Pyelonephritis Nierenbeckenentzündung, meist infolge eines aufsteigenden bakteriellen Infekts der Harnblase - ♀ (v.a. Schulalter) >♂ (v.a. in den ersten Lebensmonaten) Erreger - Escherichia coli (ca. 70% der ...
- Benigne Proteinurie Wichtige, harmlose Differentialdiagnose in Abgrenzung zu pathologischen Ursachen - Vor allem jüngere Menschen, Vorkommen nicht selten - Isolierte Proteinurie <2g/d Formen- Orthostatische Proteinurie ...
- Nephrotisches Syndrom Definition:- Proteinurie >3,5g/1,73m2/24h- Hypoproteinämie- Hypalbuminämische Ödeme- Hyperlipoproteinämie Ätiologie:- Glomerulonephritis (GN)--> Minimal-Change-Glomerulonephritis (MCGN): Häufigste ...
- Steroidsensibles nephrotisches Syndrom Epidemiologie: 80% der Kinder mit nephrotischen Syndrom- Prädilektionsalter 1-6 Jahre Histologie:- LM: normale Glomeruli ("minimal changes")- EM: Verschmelzung der Fussfortsätze (Podozyten) Klinik:- ...
- Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) - Defekt im der Basalmembran (z.B. Podocrin) Histologie:- segmentale Vernarbungen in den Glomeruli - Eiweissmangelödemen- Cholesterin- und Triglyzeridwerte↑ - Verlust von Antithrombin-III → Hyperkoagulabilität ...
- Nephrotisch-nephritisches Syndrom Proteinurie (>3,5g/Tag) und Charakteristika eines nephritischen Syndroms - diffuse proliferative Glomerulonephritis- membranoproliferative Glomerulonephritis- postinfektiöse Glomerulonephritis
- Akute Glomerulonephritis Trias:1. Hämaturie: oft braune (nicht rote) Makrohämaturie2. Hypertonie3. erhöhtes Plasma-Kreatinin
- Makrohämaturie - Differenzialdiagnose - Glomerulonephritis - Urolithiasis - Hämorrhagische Zystitis - Hydronephrose, Zytenniere (Trauma) - Vaskulär: HUS, Nierenvenenthrombose - Trauma - Alport mit Hörstörung (X-linked) - Nierentumoren ...
- Akute postinfektiöse Glomerulonephritis - Infektion mit β-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (Angina, Scharlach, Impetigo)- Bildung von Immunkomplexen, die sich an der Basalmembran der Nieren lagen und "humps" bilden - Jungen > Mädchen ...
- IgA-Nephropathie Häufigste glomeruläre Erkrankung bei Erwachsenen Klinik:- rezidivierende Phasen mit Makrohämaturie- Bauch- oder Flankenschmerzen Diagnostik:- Hämaturie, mässiggradige Proteinurie- Nachweis von IgA-Ablagerungen ...
- Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) - gelegentlich im Kindes und Jungendalter - Hämaturie, mässiggradige Proteinurie - Verläufe mit steroidresistentem nephrotischen Syndrom kommen vor - deutlich erniedrigtes C3-Komplement im Serum- ...
- Membranöse Glomerulonephritis - Rarität bei Kindern- steroidresistentes nephrotisches Syndrom
- Purpura Schönlein-Henoch (PSH) Systemische Vaskulitis der kleinen Gefässe, die vor allem durch Petechien an den Extremitätenstreckseiten mit Arthritis, Glomerulonephritis und Bauchschmerzen auffällt Epidemiologie: v.a. bei Kindern ...
- Systemischer Lupus erythematodes Vaskulitis der kleinen Gefässe, die durch Antikörper gegen Doppelstrang-DNS ausgelöst wird Epidemiologie: - meist Frauen im frühen Erwachsenenalter Klinik:- Fieber, Lymphknotenvergrösserung- Haut: ...
- Rapid-progressive Glomerulonephritis (RPGN) Radiologischer Notfall! Akute Glomerulonephritis mit schnellem Verlust der Nierenfunktion und Halbmondbildung in den Glomerula - Altersgipfel bei 60 Jahren Ätiologie: - Immunkomplex-Glomerulonephritiden ...
- Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) Häufigste Ursache für ein akutes Nierenversagen bei Kleinkindern - Hämolytische Anämie ohne Autoantikörper (Hämoglobinabfall, Anstieg von LDH, Bilirubin und Retikulozyten, erniedrigtes Haptoglobin)- ...
- Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) Das Hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) vereinen das Auftreten einer Hämolyse sowie Mikroangiopathien durch Plättchenthromben. Hämolytisch-urämische ...
- Harnwegsinfektion - Therapie Pyelonephritis:- >6 Monate: orale Therapie mit Ceftibuten- 3-6 Monate: Ceftriaxon i.v.- 1-2 Monate: Aminopenicilline + Aminoglykoside i.v. Cystitis: Cotrimoxazol (Bactrim) 3-5d p.o. - Innerhalb 3 Tage: ...
- Enuresis Wiederholtes, unwillkürliches Einnässen ab dem 5. Lebensjahr (mind. 2x/Monat über mindestens 3 Monate) ohne zugrundeliegende organische Ursachen Formen: Enuresis nocturna und Enuresis diurnaPrimär: ...
- Diabetes insipidus renalis Fehlendes Ansprechen der Nieren auf ADH Klassische Symptomtrias1. Polyurie2. Zwanghafte Polydipsie3. Asthenurie Diagnostik:- Labor: Osmolalität Blut: ↑, Osmolalität Urin: ↓- Durstversuch: Bei ...
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ... Häufigste angeborene Nierenerkrankung- Prävalenz: 1:1000 - Mutation im PKD1 (85%) und PKD2 Klinik:- häufig asymptomatisch im Jugendalter- assoziiert: Zysten in Leber, zerebrale Aneurysmen Diagnostik:- ...
- Multizystische dysplastische Niere (MCDK) - Sporadisches Auftreten während der Embryonalentwicklung (selten familiär gehäuft) - Meist einseitig - gestörte Interaktion der Ureter- und Nierenanlage → Gestörte Ausbildung der Nephrone- Kontralateral ...
- Nephronophthise Eine der häufigsten genetischen Ursachen einer chronischen Niereninsuffizienz in den ersten 3 Lebensdekaden - autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, häufig assoziiert mit Fehlbildungen ...
- Zystinose Autosomal-rezessive Zystin-SpeicherkrankheitGeneralisierte proximale Tubulopathie - Mutation im CTNS-Gen (= Cystin-Transporter) Epidemiologie: Am häufigsten ist die infantile Form (Beginn im 3. Lebensmonat), ...
- Nierenersatztherapie Peritonealdialyse:- sterile Dialyseflüssigkeit wird über einen Katheter in die Bauchhöhle geleitet und dort über mehrere Stunden belassen- das Bauchfell wirkt als semipermeable Membran- nachts: Cycler-Maschine- ...
- Blasenekstrophie Einschränkung des ventralen, mesodermalen Bauchwandverschlusses durch eine persistente Kloakenmembran- Infraumbilikaler Defekt - Knaben:Mädchen 5:1 Klinik:- Inkontinenz- Dorsale Penisdeviation, häufig ...
- Pränatale Fehlbildungen - Meist Hydronephrosen - Hydrouretronephrose - Fehlende Niere - Megacystis - Fruchtwasser wird immer mitbeurteilt
- Pyelouretrale Obstruktion (= Ureterabgangstenose) Ätiologie:- Intrinsisch- Extrinsische Obstruktion durch kreuzendes Unterpolgefäss - Kann pränatale Entwicklung und/oder postnatales Wachstum der Niere beeinträchtigen Klinik:- Pränatal asymptomatisch- ...
- Ureterovesikale Obstruktion - Häufigste Diagnose im pränatales Screening (ca. 20%) - Infektionsprophylaxe!
- Posteriore Urethralklappen Infravesicale Obstruktion - Hydroureteronephrosen (bilateral) --> Niereninsuffizienz- Lungenhypoplasie --> Ateminsuffizienz Therapie:Pränatal:- Perkutane Kathetereinlage- VesicotomiePostnatal:- Zytoskopische ...
- Vesikoureteraler Reflux Retrograder Fluss von Urin aus der Harnblase in die Harnleiter Ätiologie:- Embryonale Fehlentwicklung der Muskulatur des Trigonum vesicae- Subvesikale Obstruktion Klassifikation: Grad I: Reflux in ...
- Definitionen Kryptorchismus: Mindestens ein Hoden nicht im Skrotum vorhanden Ektrop liegender Hoden: Der Hoden liegt ausserhalb des Skrotums. Das Gubernaculum testis ist an extra-skrotalen Strukturen fixiert Gleithoden: ...
- Hinman-Syndrom Nicht neuropathische, neuropathische Blase auch: Lazy bladder syndrome - seltene Miktionsfrequenz- Detrusor-Sphinker-Dyssynergie meist als Folge einer Reifungsstörung des ZNS
- Orthostatische Proteinurie - Typisch ab 2. Lebensdekade- Ausschliesslich tagesüber- Überschreitet nicht 1g/Tag- Gute Prognose Diagnose:- 12h Urin: getrennte Sammlung Tag und Nacht
- Nebenwirkungen der Therapie beim nephrotischen Syndrom ... Steroide:- Verhaltungsstörungen: Reizbarkeit, Unruhe, Schlafstörungen- verzögerte Pubertät- Übergewicht temporär Cyclophosphamid/Chlorambucil:- Leukopenie- Erbrechen/Nausea- Haarausfall Cyclosporin ...
- Harnwegsinfektion - Diagnose Urinuntersuchung:- "Säckli-Urin" nur zum Ausschluess (nie Kultur)- Mittelstrahlurin- Einmalkatheter oder suprapubische Punktion Stix: Leukozyten positiv, Nitrit positivKammerzählung: Leukozyten 10/µlKultur:- ...