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Nephrologie (Fach) / Zystische Nierenerkrankungen (Lektion)
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKA) - Häufigste vererbte Nierenerkrankung (1:1000)- Verantwortliche Gene: PKD1 (90%), PKD2 (10%, milder) = ziliäre Proteine - progredient zystische Umwandlung aller Nephronabschnitte in Rinde und Mark Pathogenese:- Proliferation von tubulären Epithelzellen- Sekretion von Zystenflüssigkeit- Gesteigerte Matrixproduktion --> Fibrose- Infiltration durch Entzündungszellen (Makrophagen) Klinik:- Schmerzen: Abdomen, Rücken, Flanken- Polyurie, milde Nykturie, Mikrohämaturie, leichte Proteinurie- Hypertonie (80%)- Auftreten von Zysten auch in anderen Organen (z.B. Leber, Lunge, Pankreas, Ovarien, Milz)- Divertikulose, Leistenhernien- Hirnbasisarterienaneurysmen mit Gefahr einer Aneurysmablutung- Linksventrikelhypertrophie, Mitralklappenprolaps Diagnose:- Typische Familienanamnese- Ultraschall<40 Jahre: ≥3 Zysten40-60 Jahre: ≥2 Zysten in jeder Niere>60 Jahre: ≥4 Zysten in jeder Niere Prognose:- Terminales Nierenversagen in 50%- Einteilung in classes anhand TKV (total kidney volume) Bei Infektion: Zystengängige Antibiotika, zB Fluorochinolone, Bactrim
- Autosomal-rezessive polyzystische Nierendegeneration (ARPKD) Beginn: Geburt - Kindesalter Mutiertes Gen: Fibrocystin (PKHD1); Zysten gehen von den Sammelrohren aus Klinik:- Palpable Nieren mit multiplen Zysten relativ gleichmässiger Grösse - frühkindliche Hypertonie- Oft Hämaturie, Proteinurie- Obligate Leberfibrose mit möglicher hepatischer Insuffizienz und portaler Hypertension- Leberzysten- Oligohydramnios, Ausladendes Abdomen und hochstehende Zwerchfelle → Lungenhypoplasie und respiratorische Insuffizienz- Hohlsystem normal
- Multizystische Nierendysplasie Beginn: Geburt - Kindesalter Ätiologie:- nicht erblich- Sporadisches Auftreten während der Embryonalentwicklung- gestörte Interaktion der Ureter- und Nierenanlage → Gestörte Ausbildung der Nephrone Klinik:- Meist einseitig - Asymptomatisch oder palpabler Tumor, Verdrängungssymptome- Betroffene Seite funktionslos- Hohlsystem oft atretisch Verlauf: meist Involution, selten maligne Entartung
- Markschwammniere Verkalkte Zysten ausgehend von den papillären Sammelrohren, es besteht eine Hyperkalzurie Ätiologie: Angeboren Klinik: Meist symptomloser Zufallsbefund- Hyperkalziurie- rezidivierende Harnwegsinfekte- Nephrolithiasis mit Steinabhängen und Koliken und/oder Nephrokalzinose- chronische Niereninsuffizienz bei beidseitigem Befall (in ca. 75%) möglich Diagnose: Sonographie, Röntgen (Kalkablagerungen in den Papillenspitzen)
- Nephronophtise-Komplex Seltene Gruppe von kleinzystischen Nierenerkrankungen im Bereich der Mark-Rinden-Grenze und des Nierenmarks, die mit einer interstitiellen Fibrose und Glomerulosklerose einhergeht Ätiologie:- Nephronophtise (NPH): autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter- medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD): autosomal-dominante Erkrankung mit Manifestation im Erwachsenenalter Klinik:- Schrumpfnieren - mit kleinen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze durchsetzt- normochrome Anämie und progrediente Niereninsuffizienz- Augenveränderungen (Retinitis pigmentosa, Kolobom)
- Einfache Nierenzysten - Nicht erblich- Kongenital oder erworben Alter: Erwachsenenalter (20% mit 40 Jahre) - Ein- oder beidseitig Klinik:- Verdrängungssymptome- Hämaturie- Funktion normal- Hohlsystem normal Verlauf: meist stabil, evtl. Grössenzunahme, selten Ruptur oder Einblutung
- Einfache Nierenzysten - Sonografische Kriterien - Fehlen von Binnenechos - Scharf abgrenzbare, dünne und glatte Zystenwand - Gute Schalldurchlässigkeit mit dorsaler Schallverstärkung - Runde oder geringe ovuläre Form
- Bosniak Klassifikation - Renale Zyste I: A benign simple cyst with a hairline thin wall that does not contain septa, calcifications, or solid components. It measures water density and does not enhance. II: A benign cyst that may contain a few hairline thin septa in which "perceived" enhancement may be present. Fine calcification may be present in the wall or septa. Non-enhancing, high-density cysts <3 cm are also included in this group. Cysts in this category do not require further evaluation. IIF (F for follow-up): Cysts that may containt multiple hairline thin septa or minimal smooth thickening of their wall or septa. Perceived enhancement of their septa or wall may be present. Their wall or septa may contain calcification that may be thick and nodular, but no measurable contrast enhancement is present. Non-enhancing high-density lesions >3 cm are also included in this category. These lesions require follow-up studies to prove benignitiy. III: "Indeterminate" cystic masses that have thickened irregular or smooth walls or septa in which measurable enhancement is present. These are surgical lesions, although some will prove to be benign (eg, hemorrhagic cysts, chronic infected cysts, and multiloculated cystic nephroma), some will be malignant, such as cystic renal cell carcinoma. IV: These are clearly malignant cystic masses that can have all the criteria of category III, but also contain enhanging soft-tissue components adjacent to, but independent of, the wall or septum.
- Nierenbeckenabgangstenose Obstruktionen des Ureters unmittelbar distal des Nierenbeckens (Übergang von Nierenbecken zu Ureter) Ätiologie:- Intrinsisch: Lokale Anlagestörung der glatten Muskulatur und Bindegewebe- Extrinsisch: Kreuzende, "aberrierende" Unterpolgefässe; Adhäsionen/Narben postinfektiös Klinik:- Meist Manifestation im Kindesalter- "leichter lumbaler Druck" - starke Koliken- Schmerzen nach hoher Flüssigkeitszufuhr Diagnostik:- CT- MAG3-Funktionsszintigrafie Therapie:- retrograde oder anterograde Endopyelotomie (Elektro- oder Laserinzision)- Nierenbeckenplastik- Pigtail-Katheter- Nephrektomie
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