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Gynäkologie und Geburtshilfe (Fach) / Sexuelle Differenzierung (Lektion)

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  • Oogenese - In der 5/6. SSW differenzieren sich die in die Gonadenanlagen eingewanderten Urkeimzellen zu ca. 6 Millionen Oogonien - Bis zur 24. SSW vermehren sie sich auf 7 Millionen - 700'000-2 Millionen Oogonien differenzieren sich weiter zu primären Oozyten und verbleiben in die Prophase der 1. Reifeteilung (Meiose I) = Diktyotän--> Primärfollikel - Pubertät nur noch 400'000 - Ovulation: 1. meiotische Reifeteilung aufgenommen - 2. Reifeteilung (Meioise II) wenn Spermium eindringt
  • Männliche Entwicklung - SRY-Gen au dem Y-Chromosom codiert für testisdeterminierenden Faktor (TDF) - TDF bewirkt Differenzierung der Gonadenanlage zum Hoden - Leydig-Zwischenzellen des Hoden sezernieren Testosteron --> Induzieren Ausbildung von Samenleiter, Samenbläschen und Nebenhoden aus dem Wolff-Gang - In der Peripherie wird Testosteron durch α-Reduktase in Dihydrotestosteron (DHT) umgewandelt --> Virilisierung des äusseren Genitales mit der Entwicklung von Penis und Scrotum - Müller-Gänge bilden sich unter dem Einfluss des in den Sertoli-Zellen gebildeten Anti-Müller-Hormons (AHM) zurück 
  • Anti-Müller-Hormon - kann bei männlichen Feten nachgewiesen werden, diagnostisch im Rahmen der Abklärung einer Intersexualität - bei erwachsenen Frauen wird AMH in den Sekundär- und Tertiärfollikeln produziert--> Marker der ovariellen Reserve und Einschätzung der Fruchtbarkeit im Rahmen der Fertilitätsdiagnostik
  • Weibliche Entwicklung - Müller-Gänge entwickeln sich zu den inneren weiblichen Geschlechtsorganen (Tuben, Uterus, obere zwei Dirttel der Vagina) - Sinus urogenitalis --> untere Drittel der Vagina und äussere Genitale (Klitoris, Labien) - Wolff-Gang-Strukturen bilden sich zurück, da kein Testosteron
  • Ullrich-Turner-Syndrom (45, XO) - häufigste Chromosomenanomalie bei Frauen Klinik:- primäre Amenorrhö- Sterilität- äussere Genitale ist infantil- schildförmiger Thorax- Pterygium colli- tiefer Nackenhaarsatz- Cubiti valgi- gehäuft kongenitale Herzfehler (Aortenisthmusstenose) Diagnostik:- Sonografie: Hygroma colli (vermehrte Wasseransammlung im Halsbereich), Hydrops fetalis- Chromosomenanalyse- erhöhte LH- und FSH-Werte bei erniedrigtem Estradiol --> hypergonader Hypogonadismus Therapie: Wachstumshormone und ab Pubertät Substitution von Östrogenen und Gestagenen
  • 46-Gonadendysgenesie ("reine" Gonadendysgenesie) Trotz normalem weiblichem Genotyp weissen die Patientinnen Stronggonaden in Kombination mit einer primären Ovarialinsuffizienz auf - selten, familiäre Form durch Mutation im FSH-Rezeptor Diagnostik:- hypergonadotropher Hypogonadismus- normale Chromosomenanalyse Therapie: ab Pubertät Östrogene und Gestagene
  • 46-XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom) Normaler männlicher Karyotyp (XY) un ein eindeutig weiblicher Phänotyp Ätiopathogenese: Hodenentwicklung ist als Folge eines fehlangelegten TDF (testisdeterminierender Faktor) ausgeblieben. Bei 30% ist eine Mutation im SRY-Gen nachweisbar Klinik:- primäre Amnorrhö- da kein Anti-Müller-Hormon produziert wird, sind Uterus, Tuben und Vagina regelrecht entwickelt- Zeichen einer Androgenisierung - Erhöhtes Entartungsrisiko der Stranggonaden (--> malignes Gonadoblastom), deswegen prophylaktische Entfernung in Erwägung ziehen
  • Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom) Klinik:- Phänotyp männlich- Körpergrösse oft überdurchschnittlich- Gynäkomastie- Adipositas- unterentwickelte äussere Genitale mit sehr kleinen Hoden- hypergonadotrophes Hypogonadismus- Sterilität Therapie: Hormonsubstitution mit Androgenen
  • Pseudohermaphroditismus femininus Weiblicher Karyotyp (XX) mit ausschliesslich weiblichen Gonaden (Ovarien), das äussere Genitale ist jedoch aufgrund übermässiger Androgenwirkung intersexuell oder männlich Ätiopathogenese:- autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte mit Störungen der Cortisolbiosynthese (zB AGS)- vermehrter Einfluss virilisierender Hormone während der Schwangerschaft --> endogene oder exogenen transplazentare Virilisierung
  • Adrenogenitales Syndrom (AGS) Genetisch bedingte Enzymdefekte in der Kortisolbiosynthese mit einer sekundären Erhöhung der Androgenspiegel - häufigste Ursache für ein intersexuelles Genitale Ätiopathogenese: Kortisolmangel --> vermehrt ACTH --> Nebennierenrindenhyperplasie --> vermehrte Bildung von Androgenen- 21-Hydroxylase-Defekt (95%)- bei 50% Störung der Aldosteronbiosynthese mit Salzverlustsyndrom Klinik:- gesteigerte Androgenwirkung --> reduzierter Gonadotropinstimulus --> Amenorrhöe - Virilisierung Diagnostik:- Hormonanalyse: 17α-Hydroxyprogesteron, Dihydrotestosteron (DHT) ↑- Urindiagnostik: Pregnantriol ↑- Blutuntersuchung: Hyperkaliämie mit metabolischer Azidose und Hyponatriämie bei Salzverlustsyndrom- Guthrie-Test: Testung auf ein 21-Hydroxylase-Defekt (Neugeborenenscreening) Therapie: Substitution von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden (beim Salzverlust)
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  • Pseudohermaphroditismus masculinus Männlicher Karyotyp (46, XY) mit Hodengewebe, das äussere Genitale ist intersexuell oder weiblich Ätiopathogenese- Testikuläre Feminisierung (defekter Androgenrezeptor)- Störungen der Androgensynthese- gonadale LH-Resistenz- transplazentäre Feminisierung
  • Totale oder partielle testikuläre Feminisierung Aufgrund eines defekten Androgenrezeptors kommt es bei chromosomal männlichen Individuen (46, XY) zu einer vollständigen oder partiellen AndrogenresistenzDa die sexuelle Identität aufgrund der fehlenden Androgenwirkung - trotz funktionstüchtiger Hoden - weiblich ist, spricht man von einer testikulären Feminisierung Ätiologie: Mutation im Androgenrezeptor-Gen; X-chromosomal-rezessiv vererbt Klinik:- weiblicher Phänotyp- fehlende Achsel- und Schambehaarung ("hairless women")- Vagina endet blind- Uterus und Tuben aufgrund der testikulären AMH-Sekretion nicht angelegt- primäre Anorrhö- Hoden liegen intraabdominal, inguinal oder intralabial- Grössenwachstum und Intelligenz eher überdurchschnittlich--> nicht selten bei grossen, schlanken "Models" Diagnostik:- Palpatorisch und sonografisch weder Uterus noch Tuben nachweisbar- Androgenresistenztest- Testosteronwerte im normalen männlichen Bereich  Therapie: - langfristige Östrogen-Gestagen-Substitution - Hoden aufgrund ds Risikos der malignen Entartung entfernen
  • McCune-Albright-Syndrom Trias:1. Pubertas praecox2. fibröse Knochendysplasie3. Café-au-lait-Flecken

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