Endokrinologie (Fach) / Lipidstoffwechsel (Lektion)

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  • Hypercholesterinämie - Differentialdiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie- LDL-Rezeptor- familiär defektes ApoB- Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) Rezessiv oder komplex vererbte Hypercholesterinämie:- autosomal rezessive Hypercholesterinämie (ARH)- Sitosterolämie- Cholesterinester-Speicherkrankheit Sekundäre Hypercholesterinämie- Hypothyreose- Cholestase- nephrotisches Syndrom- Anorexie
  • Sekundäre Hypercholesterinämie - Lebensstil (gesättigte Fettsäuren) - Gestagene - anti-retrovirale Medikamente - Hypothyreose - nephrotisches Syndrom (gemischt mit Hypertriglyzeridämie) - Transportproteine gehen verloren - Cholestase (primäre biläre Zirrhose)
  • Familiäre Hypercholesterinämie - Behandlung - Statine (häufig mit Ezetimib oder Resine) - PCSK3 Inhibitoren - LDL-Apherese - neue Therapieformen bei homozygoter FH--> MTP Inhibitoren
  • Hypertriglyceridämie Zielwert Primärprevention: <2.3 mg/dL Moderate Hypertriglyzeridämie: 2-10 mg/dL Schwere Hypertriglyzeridämie: > 10 mmol/L (Chylomikronämie)
  • Hypertriglyzeridämie - Ätiologie - Lebensstil: körperliche Inaktivität, Kohlenhydrate, Alkohol, Diabetes Mellitus - Schwangerschaft - Niereninsuffizienz Medikamente:- Estrogene- Retinoide- Thiaziddiuretika- manche Betablocker- Immunsuppressiva (Ciclosporin A)- antiretrovirale Medikamente (Protease-Inhibitoren)- moderne Antipsychotika (zB Olanzapin, Quetiapin, Risperidon)
  • Chylomikronämie-Syndrom (Typ 1 oder 5 Hyperlipoproteinämie) Klinik:- extreme Hypertriglyzeride (>> 12mmol/l)- rezidivierende Pankreatitiden- Hepatosplenomegalie- eruptive Xanthome Ursache:Mutationen in den Genen- Lipoproteinase- ApoC, ApoA... Behandlung:- Reduktion der Fettaufnahme- Medium-Chain-Triglyzeride- omega-3 Fettsäuren- Fibrate
  • Gemischte Hyperlipidämie - anti-retrovirale Medikamente, Immunsuppressiva- nephrotisches Syndrom- Diabetes Mellitus Genetisch:- familiär kombinierte Hypertriglyzeridämie- Typ 3 Hyperlipoproteinämie (= Remnant-Hyperlipoproteinämie, Dysbetalipoproteinämie)
  • Remnant-Dyslipoproteinämie (familiäre gemischte Hyperlipidämie) - Diagnose - Cholesterin >7 mmol/l & Triglyzeride >4 mmol/l - Lipoproteinelektrophorese: broad beta - VDLD-Cholesterin/Cholesterin Ratio >0.3 - ApoE Genotypisierung: ApoE2/E2
  • HDL-Mangel - Ätiologie - Chylomikronämie - Leberversagen - Dünndarmerkrankungen - Sepsis - DM Typ 2, Adipositas- Chronische Entzündungen- Akromegalie- Cushing
  • Metabolisches Syndrom Wenn ≥3 Kriterien erfüllt: 1. Triglyceride ↑ >1.7 mmol/L 2. HDL-Cholesterin <1.3 mmol/L (Frauen) oder <1.05 mmol/L (Männer) 3. Nüchternblutzucker ↑ (>6.1 mmol/l) 4. Bluthochdruck >130/85 mmHg 5. abdominelle Adipositas: 88c m (Frauen), 102 cm (Männer) 6. Body-Mass-Index: >27.5 kg/m2 (Frauen), >29 kg/m2 (Männer)
  • Lipide - Idealwerte Cholesterin: <6.5 mmol/L LDL-Cholesterin: < 2.6-4.2 mmol/L Triglyzeride: <1.7 mmol/L HDL-Cholesterin: >1 mmol/L

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