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gebs (Fach) / Pathologien (Lektion)

Pathologien

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  • Alkoholembryopathie - pränatale und postnatale Wachstumsretardierung - Mikrozephalie - mentale Retardierung, Hyperaktivität, muskuläre Hypotonie - typ. Gesicht mit abgeflachter Stirn, Stupsnase, Epikanthus, ausgeprägte Nasolabialfalste, schmalem Lippenrot - Fehlbildungen (Herz, Urogenitalsystem)
  • Arnold-Chiari-Sequenz lumbosakrale Spina bifida aperta und Herniation von Kleinhirnanteilen duch das Foramen magnum mit Liquorzirkulsationsstörungen -> Hydrozephalus internus 
  • Trisomie 18 Edwards- Syndrom 1:3000
  • Trisomie 13 Pätau-Syndrom 1:5000
  • biochemischer Serumtest im II. Trimenen Risiko für T 21 - erniedrigtes AFP - erniedrigtes  unkonjugiertes Estriol - erhöhtes beta HCG
  • ETT Risiko für T21 -erhöhte NT - beta HCG erhöht - PAPP A erniedrigt
  • autosomal-dominate Erbgänge - Chorea Huntington - Marfan Syndrom - Neurofibromatose Typ I - Myotonische Dystrophie - adulte polyzystische Nierendysplasie
  • x-chromosomal-rezessive Erbgänge - Fragiles X Sydrom - Hämophilie A - Duchenne Muskeldystrophe
  • Chorinonzottenbiopsie (CVS) ab 10 0/7 - häufig Mosaikbefunde
  • Amniozentese (AC) ab 15 0/7
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  • Cordozentese - ab 17. - 20. SSW
  • Couvelaire-Syndrom hämorrhagisch durchsetzter Uterus bei zentraler Plazentalösung mit retroplazentarem Hämatom das in die Uterusmuskulatur
  • häufigste Ursache für Plazentlösung maternale Hypertonie
  • Ursachen für Plazentalösung - Trauma - intrauterine Volumenverminderung (vBS, Geburt Zwilling A) - Hypertonie oder PE - Kokainabusus - Anamnese für Plazentalösung - hohes Alter, Multiparität, Thrombophilie
  • Gregg Trias bei Rötelnembryopathie - Herzfehler - Innenohrschwerhörigkeit - Augenanomalien
  • congenitale CMV-Infektion - Wachstumsretardierung - Petechien - Hepatosplenomegalie, Ikterus - Mikorcepahlie, intrakranielle Verkalkungen, Chorioretinitis
  • häufigste infektiöse Ursache einer Fetopathie CMV
  • congenitales Varizellen Syndrom (CVS) nur bei Erstinfekt in der ersten Hälfte der SS - vernarbende Hautläsionen - Hypoplasie der Extremitäten - Chorioretinitis und Katarakt - Wachstumsretardierung
  • neonatale Varizellen - maternales Exanthem 5-21 Tage vor Geburt: benigne - maternales Exanthem 4 Tage vor bis 2 Tage nach Geburt: schlecht, Pneumonie oder Enzephalistis
  • Zwillinge nach ART 5% monozygot 95 % dizygot
  • Zwillinge - Tag der Teilung - monozygot 0-3 di-di (10) 3-9: mo-di (20%) 9-12 mo-mo (1%) >12 Siamesische Zwillinge (1:100 000)
  • Herpes congenitalis bei Erstinfekt und Reinfektion - kutane Herpesläsionen - Mirozephalie, Enzephalie - intrazerebrale Kalzifikation
  • Herpes neonatalis - ZNS - Konjunktivitis, Keratitis, Chorioretinitis - Hautausschlag, Bläschen im Mund Mortalität 60%