35

Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)

Diese Lektion wurde von Philbourt erstellt.

Lektion lernen

Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.

zurück  |  weiter 1 / 1

• Neuroblastom - Therapie Maligner Tumor des sympathischen Nervensystems (Symp: vermehrt sympathoaktivität, Diagnose: vanilinmandelsäure: Kombinationschemotherapie oder Strahlentherapie.Sollte lokaler tumor oder n-myc amplifikation fehlen: abwarten einer spontanregression ohne chemotherapie möglich. sanduhrentumoren: absolute operationsindikation (querschnittgefahr!) Tumoren in den Foramen intervertebralia
• Leukorie - woran denken? Definitiv Retinobastom abklären- erhöhtes Risiko für Osteosarkom und Pinealom, Letalität fast 100%, wenn Therapie unter 10
• zystische Fibrose - ABTherapie? Inhalativ Tobramycin (Aminoglykosid) oder IV pseudomonaswirksame AB Therapie: Tobramycin, Ceftazidim, Meropenem. Problemkeime: Pseudomonas und Burkholderia cepacia
• häufigster Enzymdefekt hinter adrenogenitalem syndrom 21- hydroxylase (substrat ist 17- hydroxyprogesteron)
• was versteht man unter Pseudohermaphroditismus femininus : Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp zum Beispiel bei adrenogenitalem Syndrom
• adrenogenitales syndrom - wachstum? Erst groß (durch vermehrtes Testo) nach Pub aber klein (verfrühter symphysenverschluss)
• Alpha1 antitrypsinmangel alpha 1 Antitrypsin wird falsch produziret und nicht hepatisch sezerniert -> PAS-positive, kugelige Einschlüsse in periportalen Hepatozyten zu viel Porteaseaktivität in den Lunge -> Lungenemphysem (COPD vor 50J -> AAT mangel?)
• Homozystinurie Zu viel Homozystin in Blut und Urin: Überlange Röhrenknochen, Thrombembolie, Linsenluxation
• Phenylketonurie (PKU) Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin abgebaut werden -> kummuliert im ZNSTetrabiohydropterinbelastungstest schliesst DD aus.Phenylalaninarme Diät (Neugebornenscreening)
• Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt) Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren → Störung der FettsäureoxidationFett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren
• Anzeige
• Martin Bell Syndrom Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
• Lichenfizierung Verdickung der haut, zb. Neurodermitis (atopische Dermatitis)
• Pulpitis sicca Dermatitis hiemalis, feine schuppung an finger- und Zehenkuppen. zb. Neurodermitis (atopische Dermatitis)
• Tacrolimussalben Calcineurinihibitorsalben, zb. Neurodermitis (atopische Dermatitis)
• Masern (RNA Paramyxoviren) - Verlauf Inkubation- 8-10dProdromialstadium - 12-15dExanthemstadium
• Masern Prodromialstadium Fieber, Husten, Konjunktivitis, Lichtscheue + Koplikflecken (kalkartige spritzer an den wangenschleimhaut)
• Masern - exanthemstadium Fieber, generalisierte Lymphadenopathie, retroauriculärer Beginn des Exanthems, nach 4-5d kleieförmige schuppung
• SSPE Subakute sklerosierende Panenzaphalitis Spätfolge, stets letal verlaufende Spätkomplikation der Maserninfektion, durchschnittlich 7 Jahre danach
• Scharlach ( b hämolysierende A Streptokokken pyognes) - Inkubationszeit 2-7d...aber wann kommt das Exanthem? 48h nach Krankheitsbeginn, periorale Blässe, Leistenva., sandartig bei palpation
• Ringelröteln, Parvovirus B19 Ohrfeigenerythem, aussparung von mund und nase Arthtritis bei erwachsenen aplatsiche Krisen bei Kinder oder sichelzell....
• HHV6 oder HHV7 Primärinfektion bei Kinder Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: Dreitagefieber → 3 Tage hohes Fieber,(anschließend) Exanthema subitum → "plötzliches Exanthem" (bei Fieberabfall)!
• Purpura Schönlein Hennoch Immunkomplexbedingte vaskulitis, Haut immer, gastrointestinal 80%, Gelenke 75%, Nieren 50% RPGN!!!! nephritisches BILD!
• Lues connata praecox Lues connata praecox vor. Charakteristisch hierfür ist die Koryza (blutiger Schnupfen), das syphilitische Pemphigoid (Blasenbildung an Plantae und Palmae) sowie die Osteochondritis syphilitica (Epiphysenlösung) und Hepatosplenomegalie.
• juvenile idiopathische Athritiden - Einteilung mit ausgeprägter Extraartikulärer Manifestation Systemische Arthritis (M. Still) Juvenile Psoriasis Arthritis Enthesitis assozierte Arthritis mit weniger ausgeprägter extraartikulärer Manifestation Oligoarthritis Seronegative Polyarthritis Seropositive Polyarthritis
• Scharlach artige Symptome mit Konjunktivitis..... KAWASAKI SYNDROM
• autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD2) was ist im eimer calpain 3
• neurofibromatose typ 1 recklinghausen cafe au lait hamartome der iris (Lisch Knötchen) Pigmentflecken der axelhöhle (axillary freckling) neurofibrome entlang der nervenbahnen
• Pätau Syndrom (Trisomie 13) Mikrozephalie, Mund- Kiefer- Gaumenspalte, Hexadaktylie, Lwahrscheinlichkeit unter 1 Jahr
• Edwardssyndrom (Trisomie 18) Typische überkreuzende handstellunglippenkiefergaumenspalteFaunenohrenLanger schmaler schädel
• Klinefeltersyndrom (xxy) erst ab pubertät:eunuchaler Hodenwuchs,gynäkomastieinfertilität
• Anzeige
• Ulrich- Turner Syndrom X0 hypergonadotroper hypogonadismusvermindertes LängenwachstumPterygium collinormale lebenserwartung
• Swyer Syndrom XY!!!! Erst ab Pubertät: primäre amenorrhöe und infertilität (weibl phänotyp!) wegen östrogenmangelanti müller hormon wird nicht gebildetr
• reine gonadendysgenesie 46 xx ab pub probleme, weil östrogenfunktion der gonaden zu früh versiegt
• triple test (15-18ssw) freies östradiol nieder, afp nieder, b hcg hoch! häufig falsch positiv
• zeichen bei marfansyndrom Steinberg-Zeichen (syn. Murdoch-Zeichen, Daumenzeichen): Legt der Patient den Daumen in die Handfläche und schließt die Hand zur Faust, überragt der eingeschlagene Daumen den ulnaren HandrandWalker-Zeichen (syn. Handgelenkzeichen): Umgreift der Patient mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand, überragt das Endglied des kleinen Fingers das Endglied des Daumens

zurück  |  weiter 1 / 1