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Zytologie (Fach) / Chromosomenanomalien (Lektion)

Chromosomenanomalien

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  • Down-Syndrom (Trisomie 21) - 21. Chromosom ist 3-fach vorhanden - Missbildung an fast allen Geweben und Organen, vorallem Herz - Lebenserwartung ca. 60 Jahre - Infektanfälligkeit, Leukämie, geistige Behinderung ⇑ - verschmälerte Liedspalte - vergrößerte Zunge
  • Klinefelder Syndrom cave: IMMER BEIM MANN; verweiblichter Mann - in allen Zellen ist ein x-Chromosom zu viel - Brustbildung - Unfruchtbarkeit (unterentwickelte Hoden) - Größenwachstum ⇑ - weibliche Fettverteilung - Ostheoporose ⇑ - Behandlung mit Testosteron
  • Turner-Syndrom cave: IMMER BEI FRAU - in allen Zellen ist ein x-Chromosom zu wenig; (X0) Frau ohne Weiblichkeit - Unfruchtbarkeit - ohne Mens - Kleinwuchs - Herzfehler - Augen- und Ohrdefekte - Behandlung: Östrogen + Wachstumshormone