Pathologie (Fach) / Gene Tumorentstehung (Lektion)

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Moch

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  • Onkogen Proliferation ohne externe Stimuli  = molekulares 'Gaspedal'
  • PDGF-ß - Onkogen - Autokrine Wachstumsfaktoren  - Astrozytom, Osteosarkom 
  • TGF-a - Onkogen - Autokrine Wachstumsfaktoren  - Hepatozelluläres Karzinom 
  • ErbB1 = EGFR - Onkogen - Wachtumsfaktorrezeptor - Lungen-, Ovarialkarzinom, Glioblastom  - Aktivierung durch Punktmutation - prädiktive Marker für Lungenkarzinom-Patienten! (zB Ansprechen auf Iressa bzw. ...
  • ErbB2 = HER2 - Onkogen - Wachstumsfaktorrezeptor - Mamma-, Ovarialkarzinom  - Aktivierung durch Amplifikation 
  • C-Kit - Onkogen - Wachstumsfaktorrezeptor - Gastrointestinaler Stromatumor  - Aktivierung durch Punktmutation
  • RET - Onkogen - Wachstumsfaktorrezeptor - medulläres Schilddrüsenkarzinom, MEN 1, 2 (multiple endocrine neoplasia)  - Aktivierung durch Punktmutation
  • K-ras - Onkogen - Signaltransduktionskette  - Kolon-, Pankreaskarzinom  - Aktivierung durch Punktmutation
  • Abl = Abelson murine leukemia - Onkogen - Signaltransduktionskette (Tyrosinase) - CML, ALL - Aktivierung durch Translokation
  • BRAF - Onkogen - Signaltransduktionskette  - Melanom
  • C-Myc - Onkogen - Transkriptionsfaktoren (nukleäre Proteine, Regulation Transkription, mRNA-Synthese)  - Burkitt-Lymphom  - Aktivierung durch Translokation
  • N-Myc - Onkogen - Transkriptionsfaktoren (nukleäre Proteine, Regulation Transkription, mRNA-Synthese)  - Neuroblastom  - Aktivierung durch Amplifikation
  • Cyclin D - Onkogen - Zellzyklusregulator - Mantelzelllymphom  - Aktivierung durch Amplifikation
  • CDK4 = Cyclin-dependent kinase 4 (Kontrolle der G1-S Phase) - Onkogen - Zellzyklusregulator - Melanom, Glioblastom  - Aktivierung durch Amplifikation, Punktmutation
  • Bcl-2 - Apoptosehemmer - Follikuläres Lymphom 
  • APC = Adenomatous polyposis coli gene - Tumorsuppressorgen - FAP (Familial Adenomatous Polyposis, individuals develop thousands of adenomatous polyps in the colon during their teens or 20s), bei zusätzlicher ...
  • BRCA 1/2 = Breast cancer gene - Tumorsuppressorgen - zuständig für DNA-Reparatur - Mamma-, Ovarialkarzinom 
  • DCC = Deleted in Colorectal Cancer gene - Tumorsuppressorgen - Kolonkarzinom 
  • E-cadherin - Tumorsuppressorgen - verhindert Zellmotilität  - Magenkarzinom, Lungenkarzinom, Mammakarzinom
  • GSTP1 - Tumorsuppressorgen - verhindert oxidative DNA Schäden - Prostata 
  • MLH1 - Tumorsuppressorgen - Mutationsrate  - Herditäres non-polyposis Kolonkarzinom (HNPCC), Ovar-, Endometriumkarzinom
  • p53 - Tumorsuppressorgen - Reguliert Apoptose, Reparatur, Zellzyklus - Mamma-, Kolonkarzinom... 
  • Rb1 - Tumorsuppressorgen - Zellzykluskontrolle  - Retinoblastom, Osteosarkom 
  • VHL - Tumorsuppressorgen - zuständig für Proteindegradation - Von Hippel-Lindau Syndrome (Nierenkarzinom)
  • WT1 - Tumorsuppressorgen - Wilms-Tumor (Nephroblastom)
  • Mechanismen der Tumor-Suppressor-Gen Inaktivierung Genetisch:- Deletion - Mutation Epigenetisch:- Methylierung von Cytosinen (mit DNMT bzw. DNA Methyltransferase) - miRNA 
  • MEN1 - Tumorsuppressorgen --> Multiple endokrine Neoplasie