Medizin (Fach) / PEROXISMALE EKRANKUNGEN (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 3 Karteikarten
P
Diese Lektion wurde von luxx erstellt.
- X chromosomale ADRENO-LEUKO-DYSTROPHIE Peroxismale Erkrankungen: Ausfall aller peroxisomaler Funktionen. FS abbau, Cholesterinsynthese...) häufigste Form Dfekt: perosixomaler ABC Transporter ABCD1 Akkumulation überlangkettiger FS enzündliche Demyeliniserung des ZNS; periphere Neuropathie adrenale + testikuläre I. Kindliche-zerebral (50%): bis 10. LJ; Verhaltesnauffälligkeiten, SEh, Hörverlust, Epilepsie, Demenz Jugendlich-zerebral: Adreno-Myelo-Neuropathie: 20 LJ: spastische Parapaere der Beine Addison only Form D: Überlankettige FS im SErum MRT Schädel NNI: ACHT HOCH TH: KM Tx Lorenzos ÖL Diät mit einfach ungesättigten FS
- REFSUM Störung Phytan-Säure-ABBAU Akkumulation von phytansäure im Plasma/Gewebe Retinits pigmentosa, PNP, zerebelläre ATAXIE D: NLG gesenkt, VEP; AEP abnorm, pathologisches ERG, Liquoreiwiess erhöht, PHytnsäure im Serum erhöht T: Pyhtansuäureamre Diät
- ZELL-WEGER Syndrom peroxisomale Biogenese defekt kranio-faziale Dysmorphie Augenfehlbildungen muskuläre Hyoptonie neonatale KA Holesase Niereznzysten D: überlangkettige FS im Plasma Plasmalogen erniedrignt Fehlen von intakten Peroxisomen in Fibroblastenkultur Keine kausale THerapie!