Medizin (Fach) / Galaktosestoffwechsel (Lektion)
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- Galaktose 1 Phosphat - Uridyltransferase (GaIT) Mangel klassische Galaktosämie akute progrediente Symptomatik: Sepsisähnlich! nach MIlchfütterung: Trinkschwäche, Erbrechen, Durchfall, Hypotonie Leberfunktionsstörung: HM, Ikterus, Gerinnungsstörungen TRIAS: Leberzirrhose /Ikterus + Katarakt + geistige Retardierung Galaktose angehäuft im Blut Laktose in Mutermilich --> kein Abbau Schädidgung, Nieren, Darm, lieber, gehirn Hyperbilirubinämie (Direktes B) renales Fanconi lebenslang GALAKTOSEfreie Milch (Laktose. Glc+Glkt) langfristig: 50% Ovarialfibrose häufig SEPSIS gram negative Keime! D: reduzierende Substanzen im Urin POSITIV hypergonadotroper Hypogonadismus Galaktose 1 Phosphat erhöht GaIT Akt in Erys vermindert!
- Galaktokinase Mangel rascher progredienter BEIDseitiger KATARAKT Rückbildung bei früher laktosefeier Ernährung möglich