Medizin (Fach) / PÄDIATRIE (Lektion)
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- WIEDEMANN BECKWITH Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom(EMG-Syndrom) Direkten Veränderung der Gene IGF-2 (Insulin-like growth factor 2) und H19 --> Chromosoms 11 Grosswuchs Viszeromegalie Mikrozepahlie Hernien HYPOglykämie (HYPERinsulinismus bei Neugeb) Embryonale Tumore, besonders Wilms-Tumore, treten in Abhängigkeit von den genetischen Ursachen mit erhöhter Wahrscheinlichkeit auf
- TYROSINÄMIE I HEPATO-RENALE Tyrosinämie Autosomal REZESSIV (QUEBEC) PRÄ-NATAL Diagnostik möglich (FAH GEN Mutationsanalyse) Störung: FUMARYL-AZETO-AZETAT-HYDROLASE (FAH) --> FUMARYL- und MALEY- AZETOAZETAT + SUKZINYL-AZETON erhöht HEPATO: 1. LJ --> Erbechen, Ikterus, HM, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie, Gerinnungsstörung) --> Leberversagen chronisch: Leberzirrhose/HCC RENALE T. Chronisch: Tubuläre Dysfunktion + Rachitis (Hypophosphatämie) SUKZINYLACETON --> PORPHYRIE ähnliche Attacken (vermehrte AUsscheidung von Aminoävulinsäure) (neurologische Krisen) D: Plasma: Tyrson, Methionin URIN organ S: Sukzinylazeton URIN: 5 Aminolävulinsäure erhöht (hemmt PORPHOBILINOGEN Synthese), Hypphophatämie (FANCONI Syndrom) Transaminase, Gerinnsungsstörungen, Bilirubin T: NTBC(HERBIZID) --> ersetzt LEBER Tx Diät: TYROSIN, PHENYLALANIN, METHIONIN ARM
- VIT A Mangel Ä: Zöliakie Lebererkrankung (SPeicherstörung) HYPOthyreose (fehlende Umwandlung Karotin --> Vit A) K: Nachtblindheit Hyperkeratosen (SH+H) Xerosis Bitot Flecken D: Serum: Vit A Messung Dunkeladaptaion Darmschleimhaut (Mikro) vorderer Augenabschnitt T: Vit A hochdosiert 2-3 Wochen CAVE: GEDEIHSTÖRUNG bei Überdosierung + Verminderung Knochenkalkgehalt
- MÖLLER BARLOW KH Skorbut St Kollagensnythese Veränderungen an Gefäßen im BGW --> POSITIVER RUMPLE LEEDLE TEST Gedeihstörung GElenkschmerzen gelenknahe Blutungen Psudoparese Extremitäten Anämie Störung Zahnentwicklung D: SErum Vit C Leukozytenzahl erniedrigt RÖ Osteoporose T: Vit C -- Besserung nach 48h!!!
- MINDERWUCHS Fam Konstitutionell (Knochenalter entspricht NICHT Chronologischem Alter/ DD Fam!) X0 T 21 PWS Hypophysär --> STH Mangel: erst ab 2LJ auffällig! (proportioniert) Hypothyreose: DYSPROPORTIONIERT Symptomatisch (Ernährung, Chronische KH, Psychisch)
- NEUGEBORENEN SCREENING U2 HYPOthyreose Klassische GALAKTOSÄMIE PKU AGS Ahornsirup KH --> Leucin, isoleucin, valin Biotinidasemangel Carnitinstoffwechseldefekt Glutaracidurie Typ 1--> 3 OH GLutarsäure
- POLY GLANDULÄRES AUTOIMMUNSYNDROM TYP 1 pHYPO PT pNNI muko-kutane Candidias TYP 2 wie Typ1 (ohne Candidiasis) + Hashimoto +DM1 +Ovarialinsuffizienz
- PERMANENTER HYPO PT idiopathisch Di George (Aplasie NSD, THymus) PGA Syndrom DD: PSEUDO HYPO PT PT Rez Defekt!!!