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Pädiatrie (Fach) / Tag 1 (Lektion)

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• Koplik-Flecken Koplik-Flecken treten nach einer Infektion mit Masern im Prodrominalstadium neben hohem Fieber, Husten und Rhinitis auf. Sie erscheinen an der Wangenschleimhaut wie "kalkartige Spritzer".
• Fanconi-Anämie Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Störung, die auf einer generellen Chromosomen-Instabilität beruht. Durch die Instabilität kommt es zu zahlreichen Chromosomenbrüchen, die zu angeborenen Fehlbildungen (an Extremitäten, Herz, Nieren, etc.) und eben zu einer aplastischen Anämie führt
• Akrorenale-Syndrom Spina bifida (occulta), Analatresie, Hufeisennieren, tracheoösophageale Fistel
• Automutilation Selbstverstümmelung
• Mannosidose Die Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die sich u.a. in Form von Gesichtsdysmorphien sowie mentaler Retardierung bemerkbar macht
• Menkes-Syndrom Das Menkes-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die über eine Störung des Kupferstoffwechsels zu Hypothermien, Muskelhypotonie und Krampfanfällen führt. Die Betroffenen haben ein typisches Aussehen mit Pausbacken sowie spröden, hellen und in sich gedrehten Haaren.
• Bestimmung der Skelettreife anhand der lateralen Ossifikation der Darmbeinkammapophyse nach Risser
• Myositis ossificans posttraumatisch!
• Antikoagulanzien können Wundheilung verzögern
• PPSB Vit-K-abhängige Gerinnungsfaktoren
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• Komplikationen der SAB Trias Rezidivblutungen, Hydrocephalus, Gefäßspasmen
• Urogenitaltuberkulose sterile Leukozyturie
• Concha bullosa Luftansammlung in Nasenmuschel

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