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Neurofibromatose 1
Café-au-lait-FleckenLisch-KnötchenMultiple NeurofibromeSkolioseOptikusgliom
Neurofibromatose 2
Bilaterales AkustikusneurinomMultiple zerebrale und spinale TumorenMeningeome
Ataxia teleangiectatica=Louis-Bar-Syndrom
Zerebelläre Ataxie AthetoseOkulomotorische und kognitive StörungenFaziale und konjunktivale TeleangiektasienVerminderte Immunkompetenz
Sturge-Weber-Syndrom
Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) Kortikale AtrophieZerebrale KrampfanfälleGefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
Rüberseht Sklerose =Bournville-Pringle-Syndrom
LeitsymptomeGeistige RetardierungEpileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer VerkalkungAdenoma sebaceum Weiße Flecken ("white spots") HirntumorenKortikale glioneuronale HamartomeSubependymale ...
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und RückenmarksNierenzellkarzinomPhäochromozytomNieren- und Pankreaszysten
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