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Pädiatrie (Fach) / Neurokutane Syndrome (Lektion)

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  • Neurofibromatose 1 Café-au-lait-FleckenLisch-KnötchenMultiple NeurofibromeSkolioseOptikusgliom
  • Neurofibromatose 2 Bilaterales AkustikusneurinomMultiple zerebrale und spinale TumorenMeningeome
  • Ataxia teleangiectatica=Louis-Bar-Syndrom Zerebelläre Ataxie AthetoseOkulomotorische und kognitive StörungenFaziale und konjunktivale TeleangiektasienVerminderte Immunkompetenz
  • Sturge-Weber-Syndrom Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) Kortikale AtrophieZerebrale KrampfanfälleGefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
  • Rüberseht Sklerose =Bournville-Pringle-Syndrom LeitsymptomeGeistige RetardierungEpileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer VerkalkungAdenoma sebaceum Weiße Flecken ("white spots") HirntumorenKortikale glioneuronale HamartomeSubependymale RiesenzellastrozytomeAngiomyolipome der Niere: Tlw. Wachstum zu großen Tumoren mit Verdrängungserscheinungen ("Völlegefühl") und/oder MakrohämaturieKoenen-Tumor
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und RückenmarksNierenzellkarzinomPhäochromozytomNieren- und Pankreaszysten
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