Pädiatrie (Fach) / Gemischt (Lektion)

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Syndrome

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  • katzenkratzkrankheit Bartonella henselae 
  • Langenhagen-Zell-Histiozytose Tumor mit Proliferation von histiozytären Zellen=eosinophiles Granulom Infiltration von: Knochen (Schädel, Ws, Rippen, Becken)
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Cholesterinmangel durch Mangel an 7- Dehydrocholesterol-Reduktase  Minderwuchs, mentale Retardierung, Vierfingerfurche, Faziale Dysmorphien, Innere Fehlbildungen, Zehensyndaktylie
  • Picknick-Syndrom Schlafapnoe-Syndrom+ Adipositas
  • Morbus Gilbert Meulengracht verminderte Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase Auslöser: Stress, Trauma, Erkrankung, Fasten Indirektes Bilirubin erhöht, normale Leber/Blutwerte milde Symptome: Sklerenikterus, Inappetenz keine ...
  • Alport-Syndrom Nephritis mit Hämaturie, Proteinurie Innenohrschwerhörigkeit Vorwölbung der Augenlinse=Lenticonus > Terminale Insuffizienz
  • Purpura-Schönlein-Hennoch IgA-Vaskulitis  Haut: Petechien, Streckseiten untere Extremität+ Gesäß, nicht weckdrückbar Gelenke: Arthralgien, Knie+Sprunggelenk  Niere: Nephritis> Hämaturie, Proteinurie, Ödeme, Hypertonie ...
  • Rett-Syndrom X-Chromosomal-dominant   Mutation im MECP2-Gen Mädchen, 7.-24. Lebensmonat  Klinik Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung Verlust zielgerichteter ...
  • WAGR-Syndrom Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung
  • Wilms-Tumor Nephoblastom häufigster maligner Nierentumor bei Kindern Mutation Willms-Tumorsupressorgen  Klinik: Bauchumfngszunahme, Abgeschlagenheit, Hämaturie Diagnostik: Sono, CT-Abdomen/Thorax (Ausschluss Lungenmetastasen), ...
  • Alagille-Syndrom intrahepatische Gallengansatresie Autosomal-dominant vererbt Symptome: Cholestase mit Ikterus Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien ...
  • Allen-Masters-Syndrom Schmerzen im Becken (evtl. mit Dysmenorrhö und Dyspareunie) der Mutter, wenn es unter der Geburt zu einer Schädigung des uterinen Halteapparats (Ruptur des Ligamentum latum uteri) kommt
  • Solos-Syndrom Großwuchssyndromen Makrozephalie Veränderung der Gesichtszüge (Hypertelorismus, breite Stirn, spitzes Kinn)