Pädiatrie (Fach) / Gemischt (Lektion)
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Syndrome
Diese Lektion wurde von mc87 erstellt.
- katzenkratzkrankheit Bartonella henselae
- Langenhagen-Zell-Histiozytose Tumor mit Proliferation von histiozytären Zellen=eosinophiles Granulom Infiltration von: Knochen (Schädel, Ws, Rippen, Becken)
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Cholesterinmangel durch Mangel an 7- Dehydrocholesterol-Reduktase Minderwuchs, mentale Retardierung, Vierfingerfurche, Faziale Dysmorphien, Innere Fehlbildungen, Zehensyndaktylie
- Picknick-Syndrom Schlafapnoe-Syndrom+ Adipositas
- Morbus Gilbert Meulengracht verminderte Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase Auslöser: Stress, Trauma, Erkrankung, Fasten Indirektes Bilirubin erhöht, normale Leber/Blutwerte milde Symptome: Sklerenikterus, Inappetenz keine Therapie notwendig
- Alport-Syndrom Nephritis mit Hämaturie, Proteinurie Innenohrschwerhörigkeit Vorwölbung der Augenlinse=Lenticonus > Terminale Insuffizienz
- Purpura-Schönlein-Hennoch IgA-Vaskulitis Haut: Petechien, Streckseiten untere Extremität+ Gesäß, nicht weckdrückbar Gelenke: Arthralgien, Knie+Sprunggelenk Niere: Nephritis> Hämaturie, Proteinurie, Ödeme, Hypertonie > Rapid progressiv Glomerulonephritis mit Halbmondbildung GIT: kolikartige Bauchschmerzen, blutige Stühle
- Rett-Syndrom X-Chromosomal-dominant Mutation im MECP2-Gen Mädchen, 7.-24. Lebensmonat Klinik Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände) Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen Hyperventilation Mikrozephalie Geistige Retardierung
- WAGR-Syndrom Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung
- Wilms-Tumor Nephoblastom häufigster maligner Nierentumor bei Kindern Mutation Willms-Tumorsupressorgen Klinik: Bauchumfngszunahme, Abgeschlagenheit, Hämaturie Diagnostik: Sono, CT-Abdomen/Thorax (Ausschluss Lungenmetastasen), MRT, keine Tumorbiopsie: Risiko für Tumorzellaussaat DD: Neuroblastom ( I-MIBg-Szintigraphie, Katecholamine im Urin positiv), nei Nephroblastom negativ Therapie:Stadium I und II Radikale Nephrektomie (en-bloc ohne Tumorruptur), anschließend adjuvante Chemotherapie Stadium III, IV Radikale Nephrektomie (en-bloc ohne Tumorruptur), anschließend Radiochemotherapie Stadium V Ggf. neoadjuvante Chemotherapie an speziellen ZentrenRadikale Nephrektomie (en-bloc ohne Tumorruptur)anschließend Radiochemotherapie Prognose: gut über 85% Heilung die meisten Rezidive treten in den ersten Jahren nach Theraoienede auf WAGR-Syndrom = Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung
- Alagille-Syndrom intrahepatische Gallengansatresie Autosomal-dominant vererbt Symptome: Cholestase mit Ikterus Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)
- Allen-Masters-Syndrom Schmerzen im Becken (evtl. mit Dysmenorrhö und Dyspareunie) der Mutter, wenn es unter der Geburt zu einer Schädigung des uterinen Halteapparats (Ruptur des Ligamentum latum uteri) kommt
- Solos-Syndrom Großwuchssyndromen Makrozephalie Veränderung der Gesichtszüge (Hypertelorismus, breite Stirn, spitzes Kinn)