Rett-SyndromX-Chromosomal-dominant Mutation im MECP2-Gen Mädchen, 7.-24. Lebensmonat Klinik Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung Verlust zielgerichteter ...
Alagille-Syndromintrahepatische Gallengansatresie Autosomal-dominant vererbt Symptome: Cholestase mit Ikterus Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien ...
Allen-Masters-SyndromSchmerzen im Becken (evtl. mit Dysmenorrhö und Dyspareunie) der Mutter, wenn es unter der Geburt zu einer Schädigung des uterinen Halteapparats (Ruptur des Ligamentum latum uteri) kommt
Solos-SyndromGroßwuchssyndromen Makrozephalie Veränderung der Gesichtszüge (Hypertelorismus, breite Stirn, spitzes Kinn)