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Pädiatrie (Fach) / Stoffwechsel Susi (Lektion)
Stoffwechselstörungen
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- Isovalerianazidämie Def. autosom. rez. Def. der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase Störung des Abbaus von Leucin Akkum. von Isovaleryl-CoA u. neurotox. Isovaleriansäure sek. Carnitinmangel
- Isovalerianazidämie Klinik neonatale Form: 3.-6. Tag: Trinkschwäche Erbrechen häufig epileptische Anfälle, zunehmende Lethargie- Koma unangenehmer, schweißiger Körpergeruch chron-intermitt. Form: meist 1. LJ, katabol. SW-Situation: Erbrechen, Lethargie, Koma asymptomat. Fom: milde biochem. Auffälligkeiten, keien Klinik
- Isovalerianazidämie Labor metabol. Azidose Hyperammonämie milde Ketonurie organ. Säuren i. Urin freies Carnitin im Plasma↓ spez. Acylcarnitine i. Pl. erhöht weitere Diagn. Enzymaktivitätsbestimmung in Fibroblasten DNA-Analyse