Anny (Fach) / Phakomatosen (Lektion)
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für's Examen erstellt
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- Neurofibromatose Typ I von Recklinghausen Störung der Melanozyten - Café-au-lait-Flecken - Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling") - Lisch-Knötchen Multiple Neurofibrome Weiche, umschriebene, schmerzlose ...
- Neurofibromatose II Bilaterales Akustikusneurinom Multiple zerebrale und spinale Tumoren Meningeome
- Ataxia teleangiectatica Synonym: Louis-Bar-Syndrom Zerebelläre Ataxie Athetose Okulomotorische und kognitive Störungen Faziale und konjunktivale Teleangiektasien Verminderte Immunkompetenz
- Enzephalotrigeminale Angiomatose Synonym: Sturge-Weber-Syndrom Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) Kortikale Atrophie Zerebrale Krampfanfälle Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
- Tuberöse Sklerose Synonym: Bourneville-Pringle-Syndrom Leitsymptome Geistige Retardierung Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer Verkalkung Adenoma sebaceum (perinasale gelb-rote Knötchen) ...
- Retinozerebelläre Angiomatose Synonym: Von-Hippel-Lindau-Syndrom Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks Nierenzellkarzinom Phäochromozytom Nieren und Pankreaszysten