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Einführung in die Pathologie (Fach) / Genetische Krankheiten (Lektion)

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• Was erforscht die Genetik oder Vererbungslehre? die erblichen Charakter und deren zufällige oder pathologische Veränderung
• Was sind Chromosomen? Strukturen, die Gene enthalten. Sie bestehen aus identischen Strängen (Chromatiden), die in der Mitte am Centromer zusammenhängen
• Wie sind die Chromatiden geformt? aus einem langen und einem kurzen Arm. Innerhalb der Chromosomen liegen die Gene aneinandergereiht an einer ganz bestimmten Lage, dem Genlocus
• Sind die Gene auf zwei homologen Chromosomen identisch, wird das Individiuum als... Homozygote bezeichnet (z.B. eineiige Zwillinge)
• Sind die Gene auf zwei homologen Chromosomen verschieden, wird das Individiuum als... Heterozygote bezeichnet (z.B. zweieiige Zwillinge)
• Wie sind die menschlichen Chromosomen vorhanden? Immer doppelt, da sie je zur Hälfte von Vater und Mutter vererbt werden
• Was ist ein Gen? ein Abschnitt auf der DNA. Es ist Träger von Erbinformationen, die durch Reproduktion an die Nachkommen weitergegeben werden
• Was ist ein Genom? ist die Gesamtheit der vererbbaren Informationen einer Zelle, die als DNA vorliegt
• Wie wird die Klassifikation aller Chromosomeneigenschaften nach Grösse und Form bezeichnet? Karyotyp
• Aus was besteht der Karyotyp beim Menschen normalerweise? - 46 Chromosomen in 23 Paaren - Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen - 23. Chromosomenpaar handelt es sich um die Geschlechtschromosomen, Gonosomen - XX für die Frau und XY für den Mann
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• Wann liegt eine Autosomale Krankheit vor? wenn die Gene der Krankheit nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen: Mukoviszidose, Drepanozytose
• Wann liegt eine Gonosomale Erbkrankheit vor? wenn die Veränderung die Geschlechtschromosomen X (selten Y) betrifft: Hämophilie, Myopathie
• Mukoviszidose autosomalrezessives Syndrom mit generaliesierter Dysfunktion exokriner Drüsen und fortschreitender zystischer Fibrose von Lunge und Bauchspeicheldrüse
• Depranozytose erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen
• Hämophilie Bluterkrankheit, Störung der Blutgerrinung
• Myopathie nicht-entzündliche Muskelerkrankung
• Hämochromatose Erkrankung, ber der es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen in verschiedenen Organen kommt
• Die 3 Hauptkategorien der genetischen Krankheiten - Monogene Krankheiten - Chromosomen-Anomalien - Polygene Störungen
• Monogene Krankheiten Nur ein einziges der ungefähr 30 000 Genen ist für den Ausbruch der Erkrankung verantwortlich. Zu den häufigsten gehören: - Mukoviszidose - Drepanozytose (vor allem Menschen aus dem tropischen Afrika) - Hämochromatose - Phenylketonurie
• Chromosomen-Anomalien - sind zahlreich, dazu gehören:- Anomalie der Zahl, z.B. Trisomie 21 die duch ein zusätzliches Chromosom 21 (3 statt 2) verursacht wird. Andere: Trisomie 13 und 18- Anomalien in der Struktur, infolge eines Chromosomendefekts
• Polygene Störungen Sie entstehen durch das Zusammenwirken vieler einzeln nicht nachweisbaren Gene, man spricht auch von polygener Erbkrankheit wie z.B. Diabetes, Stoffwechselerkrankungen, Arterieller Hypertonie
• Wie erfolgt die Behandlung? - bei polygenen Störungen = rein symptomatisch und zielt darauf ab, Komplikationen zu vermeiden - bei genetischen Krankheiten = auf die Gentherapie ausgerichtet
• Phenylketonurie häufigste angeborene Stoffwechselstörung
• Somatische Therapie wird nur an einem Teil der Zellen durchgeführt, damit die neue gentische Information nicht an die Kinder des behandelten Individiuums weitergegeben werden kann
• Keimtherapie Ziel ist, die Übertragung der Krankheit zu verhindern, was bedeutet, dass der Transfer der Gene bereits beim Embryo erfolgen muss. Diese Art von Therapie unterliegt einem ethischen Komittee und muss mit Vorsicht eingesetzt werden
• Was gehört zu der Humangenetischen Beratung? -Ausführliche Anamnese: um familiäre Krankheiten ausfindig zu machen- Karyotyp-Untersuchung: wird empfoh:- bei Chromosomenkrankheiten in der Familie- schwangere Frau älter als 35- Zeugung zwischen Vetter/innen ersten Grades
• In was besteht die Prävention? in der Erkennung von genetischen Anomalien bei Risikopatienten
• Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)? - eine angeborene Krankheit die auf einer Anomalie des Chromosomensatzes beruht. Wird auch Mongoloismus bezeichnet
• Ätiologie von Trisomie 21 -bei Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor - ist die häufigste genetische Ursache geistiger Behinderung (1/660 - 1/1000)
• Dysmorphie Missgestaltung
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• Wie kann das Down-Syndrom erkannt werden? -anhand einer Dysmorphie, die vorallem Gesicht, Glieder und Abdomen betrtifft.
• Zähle ein paar typische Merkmale am Kopf auf.... (Trisomie 21) - Schädel: der Hintekopf ist oft leicht abgeflacht- Gesicht: eher flach und wenig profiliert- Nase: eher klein mit verbreiteter Nasenwurzel- Mund: steht meistens leicht offen, die Zunge ist vergrössert- Hals: er ist breit und kurz
• Zähle ein paar typische Merkmale der Glieder auf... (Trisomie 21) - Glieder: sind kurz - Muskeln: sind hypotonisch - Hände: sind breit, mit kurzen Fingern - Füsse: sind oft gedrungen und haben einen grossen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe
• Was wird bei Trisomie 21 an Händen und Füssen oft festgestellt? eine Syndaktylie (Verwachsung bzw. Nichttrennung von Finger- und Zehengliedern)
• Psychomotorische Merkmale.... (Trisomie 21) - deutliche zurückgebliebene geistige Entwicklung - Beeinträchtigung der Motorik und Intelligenz
• Wie erfolgt die Diagnostik von Trisomie 21? - durch den Karyotyp, der anhand von Zellen des Kindes erstellt wird - bei der Mutter kann eine erhöhte Alpha-Fetoprotein oder hCG-Konzentration auf eine fetale Trisomie 21 hinweisen
• Wie wird der fetale Karyotyp durchgeführt? -es wrird zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschft eine Amniozentese durchgeführt -mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchecke Fruchtwasser entnommen - die gewonnenen Zellen des Kindes werden im Labor extrahiert und kultiviert und anschliessend einer Chromosomenanalyse unterzogen
• Primäre Prävention von Trisomie 21 - Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) zur Bestimmung des Karyotyp des Kindes wenn ein Risiko vorliegt oder falls schwangere Frau über 35

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