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Pädiatrie (Fach) / Neonatologie, Genetik, Säuglingsernährung, Vitamine, Endokrinologie (Lektion)

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• Was ist in den meisten Fällen Ursache für eine angeborene Hypothyreose? Entwicklungsstörung des Organs
• Wofür sind Icterus prolongatus, Trinkschwäche, Hypotinie, Bewegungsarmut, Obstipation, Schläfrigkeit, Makroglossie, eine offene kleine Fontanelle und Bradykardie ein Hinweis? angeborene Hypothyreose
• Was sind Folgen einer ausbleibenden Therapie bei angeborener Hypothyreose? geistige Behinderung Kleinwuchs Schwerhörigkeit
• Inwieweit wird eine angeborene Hypothyreose beim NG erfasst? im Rahmen des NG-Screening am 3. Lebenstag
• Wie ist das Vorgehen bei V.a. angeborene Hypothyreose? Therapiebeginn mit L-Thyroxin so früh wie möglich, d.h. bereits vor der endgültigen Diagnosebestätigung
• Welche Formen einer Hypothyreose werden im Rahmen des NG-Screenings am 3. Lebenstag erfasst? nur primäre Hypothyreosen, d.h. solche mit hohem TSH erniedrigte TSH-Werte, d.h. sekundäre und tertiäre Hypothyreosen werden nicht erfasst!
• Was ist fast immer Ursache für eine angeborene Hyperthyreose? Morbus Basedow: TSH-Rezeptor-AK (TRAK) stimulieren die SD-Hormon-Produktion
• Bei wecher Erkrankung werden das Graefe-, Stellwag- und Möbius-Zeichen beobachtet? Hyperthyreose Graefe-Zeichen: Oberlid bleibt bei Blicksenkung oben Stellwag-Zeichen: seltener Lidschlag Möbius-Zeichen: Konvergenzschwäche
• Was sind Ursachen für eine Struma neonatorum? Jodmangel in der SS Übertragung strumiger Stoffe Thyreostatikatherapie der Mutter transplazentarer Übergang von TRAK
• Was ist die Hashimoto-Thyreoiditis? Autoimmunerkrankung: Thyreoglobulin-AK, Peroxidase-AK lymphozytäre Infiltration der SD -> zunächst transitorische Hyperthyreose, später Hypothyreose
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• Woran sollte man bei einem medullären SD-Karzinom immer denken? MEN Typ 2
• Was ist Leitsymptom bei Hypoparathyreoidismus? Tetanie und Krampfanfälle bei Hypokalzämie
• Welche genetische Ursache kann eine Hypokalzämie haben? Di-George-Syndrom
• Wann spricht man von einem Pseudohypoparathyreoidismus? adäquate PTH-Synthese bei Endorganresistenz autosomal-dominant vererbt Hypokalzämie
• Was ist das AGS? adrenogenitales Syndrom autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt der Kortisolbiosynthese bei Mädchen: Störung der sexuellen Differenzierung mit pränataler Virilisierung beide Geschlechter: Pseudopubertas praecox bei Beteiligung der Aldosteronsynthese: Salzverlust-Syndrom
• Was ist in 95% der Fälle Ursache für ein AGS? 21-Hydroxylase-Defekt, 3/4 davon kompletter Defekt mit Salzverlust
• Wann manifestiert sich das komplizierte AGS mit Salzverlustsyndrom? 10. Lebenstag Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsabnahme Dehydratation, Apathie metabolisch Azidose, Hyperkaliämie, Hyponatriämie
• Was ist Leitsymptom bei Salzverlustsyndrom im Rahmen eines AGS? hyperkaliämische hypochlorämische Azidose
• Wie erfolgt die medikamentöse Therapie bei einem AGS? Hydrocortison Fluorokortison bei Salzverlustsyndrom
• Wie wird pränatal verfahren, wenn das Kind möglicherweise ein AGS hat? blinde Behandlung aller Risikoschwangeren mit Dexamethason zur Unterdrückung der kindlichen Androgensynthese nach Geschlechtsindetifikation: bei Mädchen Therapie fortführen, bei Jungen absetzen
• Wie werden der chronische Morbus Addison und die Addison-Krise behandelt? chronischer Morbus Addison: Substitution von Gluko- und Mineralkortikoiden wie bei AGS Addison-Krise: Substitution von Glc und NaCl, Hydrokortison und Mineralkortikoide i.v.
• Woran ist bei Wachstumsverzögerung und Adipositas im Kindesalter zu denken und was ist die häufigste Ursache? Cushing-Syndrom bei Kinder < 12 Jahren: Kortikoidtherapie
• Welcher Test wird bei Verdacht auf einen Morbus Cushing durchgeführt und wie fällt er bei Vorliegen der Erkrankung aus? Dexamethason-Hemmtest: unzureichende Kortisol-Suppression
• Was ist ein Phäochromozytom? katecholaminproduzierender Tumor, der von den chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks oder den sympathischen Ganglien des Grenzstrangs ausgeht
• In welchem Verhältnis ist ein Phäochromozytom adrenal und extraadrenal? 90% adrenal 10% extraadrenal v.a. abdominal
• Im Rahmen welcher Erkrankung kann ein Phäochromozytom auftreten? MEN 2
• Wie viele Phäochromozytome sind maligne? 10%
• Was ist Leitsymptom bei Phäochromozytom? Hypertonus durch Katecholaminausschüttung
• Wie wird Diagnostik bei V.a. Phäochromozytom durchgeführt? 24h-Urin: Adrenalin, Noradrenali, Vanillinmandelsäure Clonidin-Test: kein Abfall der Katecholamine Tumorlokalisation: Rö-Thorax, Sono, CT, MRT MIBG-Szinti: MIBG reichert sich in Phäochromozytomzellen an
• Was ist der Clonidin-Test und wann wird er durchgeführt? Clonidin stimuliert α2-Rezeptoren im ZNS. Dadurch wird die Katecholamin-Ausschüttung im Körper vermindert. Da die Produktion von Katecholaminen bei einem Phäochromozytom nicht durch das Zentralnervensystem gesteuert wird, sinkt unter Clonidin-Gabe der Plasmaspiegel von Adrenalin und Noradrenalin nicht.
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• Wie wird bei einem Phäochromozytom therapiert? Phentolamin i.v. bei akuter Krise Phenoxybenzamin präoperativ Betablocker bei Tachykardien operative Entfernung des Tumors: strenge RR-Überwachung - Abfall nach Entfernen des Tumors
• Was sid bei Jungen und Mädchen erste Pubertätsmerkmale? Jungen: Hodenvergrößerung Mädchen: Brustdrüsenentwicklung
• Wann spricht man von einer Pubertas praecox? verfrühter Pubertätseintritt: Mädchen <8 Jahren Jungen <9 Jahren
• Wann spricht man von einer Pubertas praecox vera und was sind Symptome? hypothalamisch-hypophysär ausgelöst: ↑GnRH harmonischer Ablauf beschleunigtes Längenwachsum, frühzeitiger Epiphysenschluss, verminderte Endgröße
• Was ist eine Pseudopubertas praecox? GnRH-unabhängige Sexualhormonproduktion: extragonadal oder Gonadentumor LH und FSH supprimiert
• Was ist das McCune-Albright-Syndrom? neurokutanes Syndrom mit Café-au-lait-Flecken und Störungen des Knochenstoffwechsels Mutation des GNAS1-Gens auf Chromosom 20 Die Erkrankung selbst ist in ihrer Symptomatik durch eine Trias gekennzeichnet: Café-au-lait-Flecken Fibröse Dysplasie Pseudopubertas praecox mit Akromegalie und Minderwuchs vorwiegend weibliches Geschlecht betroffen
• Wie ist eine Pubertas tarda charakterisiert? keine Pubertätszeichen bei Mädchen mit 13,5 Jahren Jungen mit 14 Jahren
• Was ist eine konstitutionelle Entwicklungsverzögerung? funktionelle Normvarinante der normalen Entwicklung, die keiner Behandlung bedarf
• Was ist das Kallmann-Syndrom? hypothalamische Störung hypogonadotroper Hypogonadisus Anosmie fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsorgane, bei Frauen Amenorrhö
• Bis zur wievielten SSW liegt eine undifferenzierte Gonade vor? bis zur 6. SSW
• Gefahr bei veganer Ernährung? Vitamin B12-Mangel
• Wie ensteht ein Trigonozephalus? durch den vorzeitigen Verschluss der Frontalnaht; dabei läuft die Stirn spitz dreieckig nach vorn zu

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