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Klinisch-Pathologische Fallkonferenz (Fach) / FAP (Lektion)

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• Definition >100 kolorektale Adenome, obligate Präkanzerose. autosomal dominant vererbte Erkrankung Außerdem im Duodenum, Dünndarm und Magne (geringe Häufigkeit) Extraintestinale Manifestationen: Congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRP, 70-80%) und Desmoidtumoren Erste Polypen durchschnittlich mit 17 Nachweisbar
• Epidemiologie häufigste intestinales Polypose-Syndrom Inz.: ca. 10 1% der kolorektalen Karzinome auf dem Boden einer FAP
• Diagnostik Molekulargenetische Testung (APC-Gen, Chromosom 5) Bei Mutationsnachweis: regelm. Endoskopie, Anamnese, KU
• Prophylaktische Intervention ideal zwischen 16.-20 Lj.  allerdings abhängig von klinischem Bild (Progress, Symptomatik), Alter FAP-positiver Verwandter beim Auftreten von CRC und die aktuelle soziale Situation Verfahren der Wahl ist die laparoskopisch Proktokolektomie mit ileoanalem J-Pouch und protektivem Ileostoma
• HIEN - Merkmale Krypten: unregelmäßige intraglanduläre Verzweigungen und stärkergradige zytologische Atypien mit vergrößerten, hyperchromatischen oder vesikulären Kernen mit prominenten Nukleoli. Mitosen sind bei der der high-grade-Dysplasie häufig, Nekrosen können auftreten
• LIEN - Merkmale Kerndichte erhöht länglich ovale Kerne vereinzelt epithelialer Kernaufstieg weniger Becherzellen
• Auf welche Merkmale muss der Pathologe achten? Malignitätsausschluss Absetzungsränder
• Was muss der Patient post-OP wissen/beachten= Fördermenge des Stomas muss kontrolliert werden (500-1500 mL pro Tag) Kein Heben von Lasten > 3 Monate Vitamin B12 Pouchoskopie binnen 3 Monaten, jährliche Fortführung
• Prognose Pouch-Adenome (Rektumschleimhaut, ca. 65% nach 10 Jahren), geringe Karzinomwahrscheinlichkeit; Pouchoskopie jährlich Duodenaladenomatose (80-90%), geringes Karzinomrisiko, regelm. ÖGD Papilläre Schilddrüsen-Karzinome (1-12%, meistens Frauen; Sonog Schilddrüse ggf.) Desmoide (10-30%), kein regelm. Screening
• Was ist ein Index-Patient? Ein bereits erkrankter Patient; aus der Humangenetik entlehnter Begriff, hier als "erster sich in der Familie mit der Krankheit vorstellender")
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• Welche Polypen sind auffällig? Große, nicht verschiebliche Polypen alle >1 cm  
• Wo liegt das FAP Gen? 5q21-22

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