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Innere Medizin (Fach) / Stoffwechsel und Ernährung (Lektion)

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• Wie ist eine Hyperurikämie definiert? Harnsäurespiegel > 6,4 mg/dl
• Wie verläuft die Gicht, was ist das Manifestationsalter und welches Geschlecht ist häufiger betroffen? chronisch mit akuten Exazerbationen zwischen 40 und 60 Jahren Männer 7x häufiger betroffen
• Wie entsteht Harnsäure im Körper? Harnsäure = Endprodukt des Purinstoffwechsels 1. endogener Abbau der Nulkeotidbasen Adenin und Guanin 2. Purine aus der Nahrung
• Wie hoch liegt die Löslichkeitsgrenze für Harnsäure? 6,4 mg/dl
• Was passiert, wenn die Löslichkeitsgrenze für Harnsäure überschritten ist? 1. chronische Ablagerungen: Tophi in Weichteilen und Knochen, Uratnephrolithiasis, Uratnephropathie 2. akut: Entstehung von Mikrokristallen -> Phagozytose durch Leukozyten -> Zerfall Leukozyten -> Freisetzung Entzündungsmediatoren -> Synovitis, Gelenkdestruktion
• Welche primären Ursachen (95%) einer Hyperurikämie gibt es? -↓Harnsäure-Ausscheidung: polygenetisch bedingte Verminderung der renalen tubulären Harnsäuresekretion, Manifestation meist erst durch zusätzliche Fehlernährung -↑Harnsäure-Produktion: genetische Defekte mit Überproduktion von Harnsäure: Lesch-Nyan-Syndrom
• Was ist das Lesch-Nyan-Syndrom? Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase x-chromosomal-rezessiv -> Hyperurikämie primäre kindliche Gicht mit Entwicklungsstörungen und choreathetotischen ZNS-Erscheinungen
• Welche Ursachen gibt es für eine sekundäre Hyperurikämie? 1. vermehrter Harnsäureanfall bei Zelluntergang 2. reduzierte renale Harnsäure-Elimination
• Was sind die Stadien der Gicht? I: Stadium der asymptomatischen Hyperurikämie - bis Jahrzehnte II: Erstmanifestation: Gichtarthritis/Nephrolithiasis III: asymptomatisches Stadium IV: chronische Gicht
• Was sind Auslöser eines akuten Gichtanfalls und was sind Symptome? Auslöser: Feste, Fasten, Gewebetrauma, OP, Medikamente (Diuretika) Klinik: meist nächtliche, schmerzhafte Monarthritis (Podagra, Chiragra), im Alter auch polyarthritische Anfälle Rötung, Schwellung, Berührungsschmerz systemische Entzündundszeichen: Fieber, BSG, CRP, α-Globulin
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• Was passiert bei der chronischen Gicht? Uratablagerung in Knochen, Knorpel, Synovia, Sehnen -> Bildung von BG-Knoten (Tophi) und Schädigung der Gelenke (Kristallarthropathie) Weichteiltophi Knochentophi (im Röntgenbild aus Usur) Uratnephropathie: Uratnephrolithiasis, Uratablagerung im Lumen der Tubuli und im Interstitium -> milde Niereninsuffizienz
• Was ist eine Kristallarthropathie? Schädigung der Gelenke durch Uratablagerung
• Wie stellen sich Knochentophi im Röntgen dar? als Usur (gelenknaher Knochendefekt)
• Was sind hauptsächliche Schädigungsorte bei chronischer Gicht? Bewegungsapparat und Niere
• Wie stellen sich reine Uratsteine im Röntgen dar? röntgen-durchlässig
• Inwieweit kommt es bei Gicht zur Nierenschädigung? 1. Bildung von Nierensteinen: reine Uratsteine (80%), Mischformen 2. Ablagerung des Urats intratubulär oder insterstitiell -> meist geringgradige Niereninsuffizienz
• Was ist Medikament der ersten Wahl bei der medikamentösen Behandlung der Gicht? Urikostatika (Allopurinol)
• Was ist ein Reservemittel beim schweren Gichtanfall? Colchizin
• Was ist die Therapie des akuten Gichtanfalls? 1. NSAR z.B. Diclofenac 2. alternativ: Glukocorticoide 3. Reservemittel: Colchizin 4. Kühlung + Ruhigstellung
• Welches Schmerzmittel ist im akuten Gichtanfall kontraindiziert? ASS
• Wie wirkt Allopurinol, wann wird es verwendet und wann nicht? =Urikostatikum Hemmung der Xanthinoxidase -> ↓Harnsäurebildung ->↑Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin 1. Wahl bei chronischer Hyperurikämie nicht zur Therapie eines akuten Anfalls!
• Was sind Porphyrien? Störungen der Hämsynthese durch Enzymdefekt und Aufstau der vor dem defekten Enzym liegenden Substanzen (=Porphyrine) Porphyrine werden dann über Urin ausgeschieden oder in Haut/Organen abgelagert
• Was sind Leitsymptome der Porphyrien? kutane, abdominelle, neurologische Symptome
• Was sind Leitsymptome der Porphyrien? kutane, abdominelle, neurologische Symptome
• Was ist für viel Porphyrien typisch aber nicht obligat? rote oder orangefarbene Urinverfärbung
• Was sind die beiden häugisten Porphyrien? Porphyria cutanea tarda akute intermittierende Porphyrie
• Was ist die Porphyria cutanea tarda? =chronisch hepatische Porphyrie-autosomal-dominant-zur Krankheitsmanifestation ist neben dem Enzymdefekt ein begleitender Leberschaden obligat-oft begleitende Hämosiderose durch Häufung eisenspeichernder Genmutationen-Klinik: Photodermatose, stark gebräunte oder livide-plethorische Gesichtsfarbe, Hepatomegalie, ↑Transaminasen, verfärbter Urin-Therapie: Meiden von Sonnenlicht, Aderlässe (Hämosiderose), Chloroquin (Entfernung der Porphyrine aus den Geweben)
• Was ist die akut intermittierende Porphyrie? =akute hepatische Porphyrie-autosomal-dominant-90% asymptomatisch, aber auch schwerwiegene letale Verläufe durch aufsteigende Lähmung-"Chamäleon" unter den Porphyrien-fast immer Rotfärbung des Urins-Akutsymptomatik: v.a. Bauchkoliken und Tachykardie-neurologisch-psychiatrische Symptome
• Was ist eine primäre Hämochromatose und welches Geschlecht ist häufiger betroffen? autosomal-rezessive Eisenspeichererkrankung mit Eisenüberladung der Gewebe -> Multiorganstörung Frauen wegen Regelblutung 10x seltener
• Für welche Erkrankung ist die Trias Lebererkrankung, Diabetes mellitus und vermehrte Hautpigmentierung typisch? Hämochromatose
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• Wie äußert sich die Klinik bei Hämochromatose? Hepatomegalie, Leberzirrhose -> HCC Braunfärbung der Haut Splenomegalie Kardiomyopathie (meist dilatativ), ventrikuläre Arrhythmie, Herzinsuffizienz endokrine Pankreasinsuffizienz mit Diabetes mellitus endokrine Störungen Arthropathien
• Bei welcher Erkrankung tritt der sogenannte Bronzediabetes auf? Hämochromatose
• Wie erfolgt die Labordiagnostik bei Hämochromatose? ↑ Serumeisen, ↑Serumferritin ↓ Transferrin    
• Wie erfolgt die Therapie bei einer Hämochromatose? Aderlass: teilweise 50 - 100 Aderlässe erforderlich, wenn das Serumferritin <20ng/ml beträgt vierteljährlich Eisenchelatoren (Deferoxamin): bei transfusionsbedingten sekundären Hämochromatosen, UAW: Farbsehstörungen, Tinnitus, Schwerhörigkeit Lebertransplantation
• Was ist der Morbus Wilson? autosomal-rezessive Kupferstoffwechselstörung mit verminderter Ausscheidung von Kupfer
• Was sind Symptome bei Morbus Wilson? Leber: Fettleber -> Hepatitis -> Leberzirrhose Auge: Kayser-Fleischer-Ring ZNS: parkinsonähnliches Bild Niere: tubulärer Schaden bis Nierenversagen Herz: Kardiomyopathie
• Wann manifestieren sich eine Hämochromatose und der Morbus Wilson? Hämochromatose: ab 40 Morbus Wilson: 20 - 30
• Was ist wichtiger Laborparameter bei Morbus Wilson? ↓Coeruloplasmin
• Wie therapiert man einen Morbus Wilson? D-Penicillamin oral lebenslang = Chelatbildner + Vitamin B6-Substitution ultima ratio: Lebertransplantation
• Was sind Amyloidosen? extrazelluläre Ablagerungen von Amyloid Amyloid = proteaseresistente Eiweiß-Kohlenhydrat-Fibrillen -> Funktionseinschränkungen von Organen, lokal oder systemisch
• Welche ist die häufigste systemische Amyloidose, wann kommt sie vor, was sind Symptome? AL-Amyloidose (Leichtkettenamyloidose) -wird aus Teilen der leichten Ketten von Ig gebildet -bei monoklonaler Paraproteinämie: multiples Myelom, Morbus Waldenström, MGUS -Ablagerung v.a. im GIT, Herz, peripheren Nerven, Nieren -charakteristische Zungenvergrößerung
• Was ist die AA-Amyloidose und wann tritt sie auf? Bildung aus physiologischem Akute-Phase-Protein bei chronischen Entzündungen, Tumorerkrankungen und famililärem Mittelmehrfieber
• Aus welchem Amyloid bestehen kardiale Amyloidosen häufig? Amyloid TTR (Transthyretin) im Alter führt zu Herzinsuffizien und Arrhythmien
• Welches Amyloid tritt bei Morbus Alzheimer auf? Aβ-Amyloid aggregriertes Spaltprodukt des physiologischen Amyloid-β-Precursor-Proteins
• Wie wird eine systemische Amyloidose diagnostiziert? tiefe Rektumbiopsie
• Was sieht man bei Untersuchung von Gewebeproben bei Amyloidose? Lichtmikroskopie: typische grüne Doppelbrechung nach Kongorot-Färbung Elektronenmikroskopie: fibrillärer Aufbau, β-Faltblattstrukturen Immunohistochemie: Klassifizierung des pathologischen Proteins

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